Hva er Hirschsprung sykdom?
Hirschsprung sykdom oppstår når noen av nerveceller som normalt finnes i tarmen ikke danner ordentlig mens en baby utvikler seg i løpet av svangerskapet.
Som maten er fordøyd, muskler flytte mat fremover gjennom tarmen i en bevegelse kalt peristaltikk. Når vi spiser, nerveceller som er tilstede i veggen av tarmen motta signaler fra hjernen som forteller tarmmuskler for å bevege mat fremover.
Hos barn med Hirschsprungs sykdom, en mangel på nerveceller i en del av tarmen avbryter signalet fra hjernen og hindrer peristaltikk i det segment av tarmen. Fordi avføring ikke kan gå videre som normalt, kan tarmen bli delvis eller helt hindret (blokkert), og begynner å utvide til en større enn normal størrelse.
Problemene et barn vil oppleve med Hirschsprung sykdom avhenge av hvor mye av tarmen har normale nerveceller til stede.
Hva er årsaken til Hirschsprung sykdom?
Mellom 4. og den 12. uke av svangerskapet, mens fosteret vokser og utvikler seg, nerveceller dannes i fordøyelseskanalen, som begynner i munnen og etterbehandling i anus. Av ukjente grunner, kan nerveceller ikke vokser forbi et visst punkt i tarmen hos barn med Hirschsprung sykdom.
Forskere er ikke sikker på hvorfor tarmnervecellene danner ikke helt. Ingenting har blitt vist seg å forårsake dette problemet, inkludert medisiner en mor tar mens de er gravide eller hva en mor spiser under svangerskapet.
Hvor ofte forekommer Hirschsprung sykdom?
Hirschsprung sykdom forekommer i 1 av hver 5000 levendefødte.
Hvem er i faresonen for Hirschsprung sykdom?
Hirschsprung sykdom oppstår fem ganger oftere hos menn enn hos kvinner. Barn med Down syndrom har en høyere risiko for å ha Hirschsprung sykdom.
Det er muligens en genetisk eller arvelig, årsaken til Hirschsprung sykdom. Hvis en familie har et barn med Hirschsprungs sykdom, det er en 3-12 prosents sjanse for at et barn har de vil også ha sykdommen. Også er det en økt sjanse for at et par vil ha et barn med Hirschsprung sykdom hvis en av foreldrene har sykdommen.
Hvorfor er Hirschsprung sykdom en bekymring?
Fordi et segment av tarmen mangler normale nerveceller, kan fordøyes mat og avføring ikke bevege seg fremover gjennom den delen av fordøyelseskanalen. Tarmen blir blokkert med avføring, og barnet vil bli forstoppet, eller ute av stand til å ha normal avføring.
Hindringen (blokkering) fører til trykket på innsiden av tarmen, noe som fører en del av tarmveggen for å bære tynne. Til slutt, kan en bakteriell infeksjon utvikler seg i fordøyelseskanalen, forårsaker alvorlige problemer.
Hva er symptomene på Hirschsprung sykdom?
De fleste barn med Hirschsprung sykdom viser symptomer i de første ukene av livet. Barn som bare har en kort segment av tarmen som mangler normale nerveceller kan ikke vise symptomer i flere måneder eller år. Følgende er de vanligste symptomene på Hirschsprung sykdom. Imidlertid kan enkelte merker symptomer på en annen måte. Symptomer kan omfatte:
Ikke har avføring i de første 48 timene av livet
Gradvis oppblåsthet av magen
Gradvis innsettende oppkast
Barn som ikke har tidlige symptomer kan også presentere følgende:
Forstoppelse som blir verre med tiden
Tap av appetitt
Forsinket vekst
Passerer små, vannaktig avføring
Symptomer på Hirschsprung sykdom kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Vennligst ta kontakt med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er Hirschsprung sykdom diagnostisert?
En lege vil undersøke barnet ditt og få en medisinsk historie. Andre tester kan gjøres for å vurdere om barnet har Hirschsprung sykdom. Disse testene kan omfatte:
Abdominal røntgen. En diagnostisk test som kan vise mangel på avføring i tykktarmen eller i nærheten av anus og strekte segmenter av store og tynntarmen.
Barium klyster. En prosedyre utført for å undersøke tykktarmen for misdannelser. Et fluid som kalles barium (en metallisk, kjemiske, kalkholdig, væske som brukes til å belegge innsiden av organer, slik at de vil vises på en røntgen) er angitt i endetarmen som et klyster. En X-ray av magen viser strikturer (smalere områder), hindringer (blokkeringer), og dilatert tarm over hindringen.
Anorectal manometry. En test som måler nerve reflekser som mangler i Hirschsprung sykdom.
Biopsi av rektum eller tykktarmen. En test som tar en prøve av cellene i rektum eller tykktarmen, og deretter etter nerve-celler under et mikroskop.
Hva er behandlingen for Hirschsprung sykdom?
Spesifikk behandling for Hirschsprung sykdom vil bli bestemt av barnets lege basert på følgende:
Omfanget av problemet
Barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
Barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til kurset av lidelsen
Uttalelsen av legene som er involvert i barnets omsorg
Din mening og preferanse
En operasjon er vanligvis nødvendig å forholde seg til tarmobstruksjon forårsaket av Hirschsprung sykdom. Kirurgen fjerner den del av endetarmen og tarmene som mangler normale nerveceller. En kolostomi er gjort slik avføring kan forlate kroppen. Med en kolostomi, blir den øvre ende av tarmen ført gjennom en åpning i magen kjent som en stoma. Avføringen vil passere gjennom åpningen, og deretter inn i en oppsamlingspose. Den kolostomi kan være midlertidig eller permanent, avhengig av mengden av tarmen som må fjernes. Etter en healing periode, kan mange barn har tarmen kirurgisk koblet over til anal åpningen og har kolostomi stengt.
Vil barnet mitt få problemer i fremtiden?
Problemer i fremtiden ofte avhenge av mengden av tarmen som manglet nerveceller, og hvor mye tarmen ble fjernet. Barn som er i stand til å ha sin kolostomi stengt kan ha midlertidige eller forbigående problemer, blant annet følgende:
Avføring kan være hyppig og løs først. Rengjøring av anal området nøye for å fjerne avføring, og bruke bleie utslett kremer og lotions kan forhindre hudirritasjon.
Barn kan ha problemer sensing behovet for å ha avføring. Siden trangen til å ha avføring er større etter å ha spist, å sette av 10 minutter etter måltider for å bruke på toalettet kan hjelpe.
Noen barn har problemer med avføring fordi analåpningen er stramt, og dette kan bli hjulpet av en spesiell teknikk som kalles endetarms dilatasjon. Barnets lege kan lære deg denne teknikken hvis det er hensiktsmessig for barnet ditt.
Barn som hadde en stor del av tarmen fjernet kan ha langsiktige problemer. Når en stor del av tarmen er fjernet, kan fordøyelsesprosessen påvirkes. Næringsstoffer og væsker absorberes fra mat i tynntarmen. Fjerne et stort segment av tarmen kan hindre et barn fra å få tilstrekkelig næring og væske. Barn kan ha problemer med feil fordøyelse, langsom vekst, og infeksjon.
Rådfør deg med din lege om utsiktene for barnet ditt.
