Hva er microcephaly?
Microcephaly er en sykdom som er til stede ved fødselen som barnets hode er mye mindre enn normalt for et spedbarn på at alder og kjønn. "Micro" betyr lite og "cephaly" refererer til hodet. De fleste barn med microcephaly har også en liten hjerne og mental retardasjon. Men noen barn med små hoder har normal intelligens.
Hva forårsaker microcephaly?
Microcephaly enten er forårsaket av eksponering av skadelige stoffer i løpet av fosterutviklingen, eller det kan være forbundet med genetiske problemer eller syndromer som kan ha en tendens til å løpe i familier.
Teorier antyder at følgende kan disponere et foster på problemer som påvirker den normale utviklingen av hodet under svangerskapet:
Eksponering for farlige kjemikalier eller stoffer
Metylkvikksølv forgiftning
Mangel på riktige vitaminer og næringsstoffer i kosten
Cytomegalovirus, røde hunder, eller varicellainfeksjon
Reseptbelagte eller illegale rusmidler og alkohol
Ubehandlet fenylketonuri
Microcephaly kan oppstå alene eller sammen med andre helseproblemer, og kan oppstå fra arv av en autosomal recessiv, eller sjelden, en autosomal dominant gen. Ervervet microcephaly kan oppstå etter fødselen på grunn av ulike hjerneskader som for eksempel mangel på oksygen eller infeksjon.
Autosomal recessiv og autosomal dominant er to mønstre i hvilke gener som er arvet i en familie. Gener bestemmer våre egenskaper, slik som øyenfarge og blodtype, og kan også forårsake sykdom. Autosomal betyr at både menn og kvinner er like påvirket. Recessiv betyr at to kopier av genet, en arvet fra hver av foreldrene, er nødvendig for å ha sykdommen (i dette tilfellet, microcephaly). Etter foreldrene har fått ett barn med autosomal recessiv microcephaly, det er en 25 prosent sjanse, eller hver fjerde sjanse, med hver graviditet, for å ha et barn med microcephaly.
Hva er symptomene på microcephaly?
Følgende er de vanligste symptomene på microcephaly. Imidlertid kan hvert barn opplever symptomer annerledes. Symptomer kan omfatte:
Utseende av babyens hode er veldig liten
Skingrende skrik
Dårlig fôring
Beslag
Økt bevegelse av armer og ben (spastisitet)
Utviklingsmessige forsinkelser
Psykisk utviklingshemning
Symptomene på microcephaly kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er microcephaly diagnostisert?
Microcephaly kan bli diagnostisert før fødselen ved prenatal ultralyd, en bildediagnostikk teknikk som bruker høyfrekvente lydbølger og en datamaskin for å lage bilder av blodårer, vev og organer. Ultralyd er brukt for å vise indre organer som de virker, og for å bedømme blodgjennomstrømningen gjennom forskjellige fartøyer.
I mange tilfeller kan microcephaly ikke være synlig ved ultralyd til det tredje trimester, og kan derfor ikke sees på ultralydundersøkelser utført tidligere i svangerskapet. Diagnosen microcephaly kan gjøres ved fødselen eller senere i barndommen. Babyens hodeomkrets er mye mindre enn normalt. Under fysisk undersøkelse, får legen en komplett prenatal og fødsel historie av barnet. I eldre babyer og barn, kan legen også spørre om det er en familiehistorie med microcephaly eller andre medisinske problemer. Legen vil også spørre om utviklingsmessige milepæler siden microcephaly kan være assosiert med andre problemer, for eksempel mental retardasjon. Utviklingsmessige forsinkelser kan kreve ytterligere medisinsk oppfølging for underliggende problemer.
En måling av omkretsen av barnets hode blir tatt og sammenlignet med en skala som kan identifisere normale og unormale områder.
Diagnostiske tester som kan utføres for å bekrefte diagnosen av microcephaly og identifisere avvik i hjernen inkluderer:
Hode omkrets. Denne målingen blir sammenlignet med en skala for normal vekst og størrelse.
X-ray. En diagnostisk test som bruker usynlig elektromagnetisk energi bjelker for å produsere bilder av indre vev, bein og organer på film.
CT scan (også kalt en CT eller en CAT scan). Et bildediagnostikk prosedyre som bruker en kombinasjon av x-stråler og datateknologi for å produsere horisontale og vertikale tverrsnitt bilder (ofte kalt skiver) av kroppen. En CT-scan viser detaljerte bilder av noen del av kroppen, inkludert bein, muskler, fett og organer. CT-skanning er mer detaljert enn generelle x-stråler.
Magnetic resonance imaging (MRI). Et diagnostisk prosedyre som bruker en kombinasjon av store magneter, radiofrequencies, og en datamaskin til å produsere detaljerte bilder av organer og strukturer i kroppen.
Blodprøver
Urinprøver
Livslang hensyn for et barn med microcephaly
Det finnes ingen behandling for microcephaly som vil returnere babyens hode til en normal størrelse eller form. Siden microcephaly er en livslang sykdom som ikke kan rettes opp, omfatter ledelse med fokus på å forebygge eller minimere deformiteter og maksimere barnets evner hjemme og i samfunnet. Positiv forsterkning vil oppmuntre barnet til å styrke hans eller hennes selvfølelse og fremme så mye selvstendighet som mulig.
Det fulle omfanget av problemet er som regel ikke helt forstått umiddelbart etter fødselen, men kan bli avslørt etter hvert som barnet vokser og utvikler seg.
Barn født med microcephaly krever hyppige undersøkelser og diagnostisk testing av legen sin til å følge med på utviklingen av hodet som barnet vokser. Det medisinske teamet jobber hardt med barnets familie å gi utdanning og veiledning for å forbedre helse og trivsel for barnet.
Genetisk veiledning kan være anbefalt av legen å gi opplysninger om tilbakefall risiko for lidelse og alle tilgjengelige testing.
