Hva er mosaikk Down syndrom?
Mosaikk, brukes til å beskrive tilstedeværelse av mer enn en type av celle i et menneske, er vanligvis beskrevet som en prosentandel. For eksempel, når et barn som er født med Downs syndrom, vil legen ta en blodprøve for å utføre en kromosom studien. Vanligvis er 20 forskjellige celler analysert. Dersom fem av de 20 er normal (46 kromosomer), mens den andre 15 har en ekstra kromosom nr. 21 (47 kromosomer), vil barnet bli sagt å ha mosaikk Downs syndrom. Ettersom prosentandelen av celler med en ekstra kromosom er 15 av 20, vil barnet bli sagt å ha et nivå av mosaicism på 75 prosent. Prosentandelene kan være forskjellig i forskjellige deler av kroppen. Prosentandelen av celler i trisomic muskelen kan skille seg fra den prosentvise i hjernen, eller prosentandelen i blodet eller hud.
Klinisk, kan babyer født med mosaikk Down syndrom har de samme funksjonene og helseproblemer sett i babyer født med trisomi 21 eller trans Down syndrom. Imidlertid vil nærværet av celler med det normale antall kromosomer (46) resultere i en mindre alvorlig presentasjon eller færre egenskaper ved Downs syndrom.
Er det noen studier for å bedre forstå mosaikk Down syndrom?
Det er pågående studier for å fastslå om det er noen forskjeller i helsen til mennesker med mosaikk Down syndrom, avhengig av hvordan mosaicism skjedde. I tillegg har det vært studier som ser på enten prosenten av mosaicism kan forutsi klinisk resultat, som IQ av den enkelte eller hvorvidt det vil være en hjertefeil. Disse studiene viser at andelen mosaicism er ikke en nøyaktig prediktor for utfallet. Det er stor variasjon i mosaikk Down syndrom tilfeller, fra svært milde funksjoner, til å ha de fleste av funksjonene til Down syndrom, akkurat som en person med all trisomi 21 celler kan oppleve.
Hva er sjansen for mosaikk Down syndrom å skje igjen i en familie?
Generelt er risikoen for mosaikk Down syndrom skal gjentas om en prosent, til mors alder av 35, når aldersrelatert risiko stige kraftig. Risikoen for kromosomfeil å oppstå i en graviditet er basert på mors alder på tidspunktet for levering og øker årlig med økende alder.
