Hva er mosaicism?
Betegnelsen mosaicism brukes til å beskrive tilstedeværelsen av mer enn en type av celle i et menneske. For eksempel kan en person ha noen av cellene i kroppen med 46 kromosomer, mens andre celler i kroppen har 47 kromosomer. Et eksempel på mosaicism er mosaikk Down syndrom.
Om lag 95 prosent av personer med Down syndrom har trisomi 21, hvor det er en ekstra # 21 kromosom i hver eneste celle i kroppen sin. Tre til fire prosent av personer med Downs syndrom har trans Down syndrom, hvor hele eller deler av den ekstra kromosom nr. 21 er festet til et annet kromosom. Den resterende 1 til 2 prosent av individer med Downs syndrom er mosaikk, der det finnes minst to typer celler, noen av dem med vanlig antall kromosomer (46 totalt), og andre med en ekstra 21 kromosom (47 totalt). I sjeldne tilfeller kan en person ha mer enn to typer cellelinjer.
Mosaicism er vanligvis beskrevet som en prosentandel. For eksempel, når et barn som er født med Downs syndrom, vil legen ta en blodprøve for å utføre en kromosom studien. Vanligvis er 20 forskjellige celler analysert. Dersom fem av de 20 er normal (46 kromosomer), mens den andre 15 har en ekstra kromosom nr. 21 (47 kromosomer), vil barnet bli sagt å ha mosaikk Downs syndrom. Ettersom prosentandelen av celler med en ekstra kromosom er 15 av 20, vil barnet bli sagt å ha et nivå av mosaicism på 75 prosent. Prosentandelene kan være forskjellig i forskjellige deler av kroppen. Prosentandelen av celler i trisomic muskelen kan skille seg fra den prosentvise i hjernen, eller prosentandelen i blodet eller hud.
På et tidspunkt etter befruktning, kan det være en feil i mitose, der en celle ikke likt fordelt i to celler. Resultatet er at enkelte celler har det normale antall eller 46 kromosomer og andre celler har en ekstra totale # 21 eller 47 kromosomer.
