Hva er neurocutaneous syndromer?
Neurocutaneous syndrom er et vidt begrep for en gruppe av sjeldne nevrologiske (hjerne, ryggrad, og perifer nerve) lidelser. Disse sykdommene er livslang sykdom som kan forårsake svulster til å vokse inne i hjernen, ryggmargen, organer, hud og skjelett bein. De mest vanlige lidelser som finnes i barn er hudlesjoner.
De tre vanligste typene neurocutaneous syndromer omfatter følgende:
Tuberøs sklerose (TS)
Nevrofibromatose (NF): Type I, Type II, og schwannomatosis
Sturge-Weber sykdom
Hva forårsaker neurocutaneous syndromer?
Tuberøs sklerose, NF, og Sturge-Weber sykdom er alle sykdommer som er medfødt (tilstede ved fødselen).
Selv om den sanne forekomsten av tuberøs sklerose ikke er kjent, er det anslått at denne sykdommen forekommer i én av 6000 personer i USA. Det er en autosomal dominant sykdom. Autosomal betyr at både menn og kvinner er like påvirket og dominerende måte at bare én kopi av genet som er nødvendig for å ha sykdommen. Mange barn født med TS er de første tilfellene i en familie, da de fleste TS er forårsaket av et nytt gen endring (mutasjon), og er ikke arvelig. Men, kan foreldre til et barn med TS har svært subtile symptomer på sykdommen, og bør undersøkes nøye. Selv om ingen symptomer er til stede, er foreldrene behandles på en noe økt risiko for å få et barn med TS, større enn den generelle befolkningen.
Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag (NINDS), oppstår fibromatosis Type 1 (NF1) i omtrent ett i 3000 til 4000 fødsler i USA. NF1 er en autosomal dominant sykdom forårsaket av et gen på kromosom 17, som er arvet fra foreldre med sykdommen (i halvparten av tilfellene). Nevrofibromatose type 2 (NF2) forekommer sjeldnere, og rammer om lag én av 25 000 fødsler i USA. Genet som forårsaker NF2 er funnet på kromosom 22..
En forelder med NF har en 50/50 sjanse for å ha et barn med sykdommen.
NF kan også være et resultat av et nytt gen forandring (mutasjon). Tretti prosent til femti prosent av NF tilfellene er forårsaket av en ny mutasjon og ikke arvet. Menn og kvinner er like påvirket, uavhengig av hvordan sykdommen oppstår. Schwannomatosis er et nylig anerkjent form for NF som er genetisk forskjellig fra NF1 og NF2. Det forekommer sjelden, og bare 15 prosent av tilfellene er det arvelig form.
Årsaken til Sturge-Weber sykdom er ukjent, og regnes for å være sporadisk (oppstår ved en tilfeldighet). Noen ganger, vil andre familiemedlemmer har hemangiomer (en godartet vekst som består av blodkar) i mindre grad enn den personen med Sturge-Weber sykdom.
Hva er symptomene på neurocutaneous syndromer?
Barnet kan ha varierende grad av symptomer assosiert med hver sykdom. Følgende er de vanligste symptomene på tuberøs sklerose, Nevrofibromatose, og Sturge-Weber sykdom. Symptomer kan omfatte:
Tuberøs sklerose
Vekster, kalt knoller, er ofte funnet å vokse på innsiden av hjernen og retinal område av øyet. Tuberøs sklerose påvirker mange organer i kroppen, inkludert hjernen, ryggmargen, lunger, hjerte, nyrer, hud og skjelett bein i barnet. Psykisk utviklingshemning, utviklingsmessige forsinkelser, beslag, og lærevansker er også forbundet med denne sykdommen.Nevrofibromatose (NF)
Det finnes tre forskjellige typer av NF, klassifisert som NF jeg, NF II, og schwannomatosis.Nevrofibromatose jeg
Dette er den vanligste av de to lidelser. Det er også kalt Von Recklinghausen sykdom. Den klassiske symptom på NF jeg er lys brune flekker av pigment i huden, kalt Cafe-au-lait flekker. Godartet (ikke-cancerous) hud svulster assosiert med denne sykdommen kalles neurofibromas. Neurofibromas er ofte funnet voksende på nervene og i ulike organer i barnets kropp. Det er en høy grad av hjernesvulster hos pasienter som er assosiert med NF. Mindre enn én prosent av personer med NF vil ha ondartet (kreft) endringer i neurofibromas. Lisch knuter, som er små svulster på iris (fargede delen av øyet), kan forekomme omkring ungdomsårene, men vanligvis ikke føre til problemer. Hørselstap, hodepine, kramper, skoliose, og ansikts smerter eller nummenhet kan også være til stede. Psykisk utviklingshemning er til stede i opptil én prosent av personer med nevrofibromatose jeg, mens andre barn kan ha lærevansker og hyperaktivitet.Nevrofibromatose II
Ifølge ninds, denne type Nevrofibromatose rammer omtrent én av 25 000 mennesker, og symptomene er vanligvis lagt merke til mellom 18 og 22 år. Det er kjent som bi akustisk nevrofibromatose og er mindre vanlig. Denne sykdommen kjennetegnes av svulster på den åttende cranial nerve, noe som kan føre til hørselstap, hodepine, problemer med ansiktsbevegelser, problemer med balansen, og problemer med å gå. Hørselstap kan nevnes så tidlig som i tenårene. Andre kliniske tegn på NF II kan ta beslag, neurofibromas (hud knuter), og cafe-au-lait flekker (selv om disse er ikke på langt nær så vanlig som i NF I).Schwannomatosis
Den primære funksjonen som skiller schwannomatosis fra NF1 og NF2 er fremveksten av flere schwannomas hele kroppen bortsett fra det vestibulære nerve er ikke involvert. Ekstremt intens smerte er det viktigste symptomet, som oppstår når en schwannoma blir større eller presser på en nerve eller nærliggende vev. Andre symptomer som kan oppleves omfatter nummenhet, prikking, eller svakhet i fingrene og tærne.
Sturge-Weber sykdom
Den klassiske symptomet på denne sykdommen er en portvin flekken ligger på barnets ansikt, vanligvis i nærheten eller rundt øyet og pannen områder. En portvin flekken er til stede fra fødselen og er et flatt område på barnet som varierer i farge fra rød til mørk lilla. Den fødselsmerke er forårsaket av dannelsen av for mange små blodkar under huden. Det kan også være forbundet hjernen unormalt på samme side av hjernen som ansiktet lesjonen. Nevrologiske endringer som skjer med denne sykdommen kan inkludere kramper, muskelsvakhet, endringer i synet, og mental retardasjon. Glaukom (en sykdom som forårsaker økt trykk i øyet) kan også være tilstede ved fødselen. I motsetning tuberøs sklerose og NF, ikke Sturge-Weber sykdom påvirker ikke de andre organer i kroppen.
Symptomene på neurocutaneous syndromene kan ligne andre sykdommer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er neurocutaneous syndromer diagnostisert?
Tuberøs sklerose, NF, og Sturge-Weber sykdom er medfødt (tilstede ved fødselen). Diagnosen stilles med en fysisk undersøkelse og diagnostiske tester. Under eksamen, får legen en komplett prenatal og fødsel historie av barnet og spør om andre familiemedlemmer er kjent for å ha noen av disse sykdommene. I eldre babyer og barn, vil legen også be om utviklingsmessige milepæler, siden disse lidelsene kan være assosiert med andre nevrologiske problemer og kan kreve ytterligere medisinsk oppfølging.
Diagnostiske tester som kan omfatte:
Blodprøver
Genetisk testing - diagnostiske tester som evaluerer for sykdommer som har en tendens til å kjøre i familier.
X-ray - en diagnostisk test som bruker usynlig elektromagnetisk energi bjelker for å produsere bilder av indre vev, bein og organer på film.
Magnetic resonance imaging (MRI) - en diagnostisk prosedyre som bruker en kombinasjon av store magneter, radiofrequencies, og en datamaskin til å produsere detaljerte bilder av organer og strukturer i kroppen.
CT scan (også kalt en CT eller CAT scan) - en bildediagnostikk prosedyre som bruker en kombinasjon av x-stråler og datateknologi for å produsere horisontale eller vertikale cross-sectional bilder (ofte kalt skiver) av kroppen. En CT-scan viser detaljerte bilder av noen del av kroppen, inkludert bein, muskler, fett og organer. CT-skanning er mer detaljert enn generelle x-stråler.
Elektroencefalogram (EEG) - en prosedyre som registrerer hjernens sammenhengende, elektrisk aktivitet ved hjelp av elektroder som er festet til hodebunnen.
Synsundersøkelse
Tissue prøve av tumor-eller hudlesjoner
Behandling av neurocutaneous syndromer
Spesifikk behandling for neurocutaneous syndromer vil bli bestemt av barnets lege basert på:
Barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
Omfanget av sykdommen
Den type av sykdom
Barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til sykdomsforløpet
Din mening eller preferanse
Siden neurocutaneous syndromene er livslang sykdom som ikke kureres, er det fokus på medisinsk håndtere symptomene. Et barn er best behandles med et tverrfaglig team som kan omfatte følgende helsepersonell:
Barnelege / familie utøveren
Nevrolog - en lege som er spesialist på sykdommer i hjernen, nerver, og ryggmargen.
Nevrokirurg - en kirurg som har spesialisert seg på å operere på hjernen og ryggmargen.
Ortopedisk kirurg - en kirurg som har spesialisert seg på sykdommer i muskler, sener, leddbånd og bein.
Øyelege - en lege som er spesialist i øyesykdommer.
Sykepleier
Rehabiliteringsteam (fysisk, yrkesmessig, logopedi, audiologi)
Kirurgi kan være nødvendig for å fjerne tumorer som kan være kreft, så vel som av kosmetiske grunner.
Livslang hensyn for et barn med neurocutaneous syndromer
Siden tuberøs sklerose, NF, og Sturge-Weber sykdom er livslang sykdom som ikke kan rettes opp, omfatter ledelse med fokus på å forebygge eller minimere deformiteter og maksimere barnets evner hjemme og i samfunnet. Positiv forsterkning vil oppmuntre barnet til å styrke hans eller hennes selvfølelse og fremme selvstendighet.
Det fulle omfanget av sykdommen er vanligvis ikke helt forstått umiddelbart etter fødselen, men kan bli avslørt etter hvert som barnet vokser og utvikler seg.
Genetisk veiledning kan være anbefalt av legen å gi opplysninger om tilbakefall risikoen for disse lidelsene og alle tilgjengelige testing.
