Hva er numeriske kromosomfeil?
Tall abnormiteter er en type kromosom abnormitet. Disse typer av fødselsskader oppstår når det er et ulikt antall kromosomer i cellene i kroppen fra det som vanligvis finnes. Så, i stedet for de vanlige 46 kromosomer i hver celle i kroppen, kan det være 45 eller 47 kromosomer. Å ha for mange eller for få kromosomer kan forårsake helseproblemer eller fødselsskader.
Hva er trisomies?
Betegnelsen "trisomy" benyttes for å beskrive tilstedeværelsen av tre kromosomer, i stedet for den vanlige kromosompar. For eksempel, hvis en baby er født med tre # 21 kromosomer, snarere enn den vanlige par, babyen ville sies å ha "trisomi 21." Trisomi 21 er også kjent som Downs syndrom. Andre eksempler på trisomi inkluderer trisomi 18 og trisomi 13. Igjen betyr trisomy 18 eller trisomy 13 rett og slett er det tre kopier av 18 kromosom (eller av 13 kromosom) som er tilstede i hver celle i kroppen, i stedet for det vanlige par.
Hva er monosomies?
Begrepet "monosomy" brukes for å beskrive fraværet av ett medlem av et par kromosomer. Derfor er det totalt 45 kromosomer i hver celle i kroppen, heller enn 46. For eksempel, hvis en baby er født med bare ett X-sex kromosom, snarere enn den vanlige par (enten to X-er eller ett X-og ett Y sex kromosom), babyen ville sies å ha "monosomy X." Monosomy X er også kjent som Turners syndrom.
