Hva er rhabdomyosarcoma?
Rhabdomyosarcoma er en kreftsvulst som oppstår i det myke vev i kroppen, inkludert muskler, sener og bindevev. De vanligste stedene for denne svulsten å bli funnet inkludere hode, hals, blære, vagina, armer, ben, og bagasjerommet. Rhabdomyosarcoma kan også bli funnet på steder der musklene er fraværende eller svært liten, slik som i prostata, mellomøret, og galle kanalsystem. De kreftceller er forbundet med denne sykdommen kan spre seg (metastasere) til andre deler av kroppen.
Embryonal rhabdomyosarcoma, den vanligste typen, forekommer vanligvis hos barn under 6 år. Alveolær rhabdomyosarcoma forekommer hos eldre barn og står for om lag 20 prosent av alle tilfeller.
Rhabdomyosarcoma står for om lag tre prosent av kreft hos barn. I USA er ca 350 barn diagnostisert med rhabdomyosarcoma hvert år. Denne sykdommen rammer folk i alderen 2 til 25 år, men kan oppstå i alle aldre. Av ukjente grunner, er menn rammes litt oftere enn kvinner.
Hva forårsaker rhabdomyosarcoma?
Det antas at noen rhabdomyosarkom svulster begynne å utvikle hos fosteret. Rhabdomyoblasts er de cellene i den innledende fasen av utviklingen av det ufødte barnet. Disse cellene vil modnes og utvikle seg til muskler. Det er foretatt mye forskning på den genstruktur av disse rhabdomyoblasts og mulige påvisning av et gen feil som kan produsere sykdommen senere utvikling.
Rhabdomyosarcomas vanligvis har noen type kromosom abnormitet i cellene i svulsten, som er ansvarlig for tumordannelse. Hos barn med en embryonal rhabdomyosarcoma, er det vanligvis en abnormitet av kromosom nr. 11. I alveolar rhabdomyosarkom, er en omleiring i kromosomet materiale mellom kromosomer nr. 2 og nr. 13 vanligvis til stede. Denne omleiring forandrer stilling og funksjon av gener, forårsaker en fusjon av genene som det refereres til som en "sammensmelting transkripsjon." Pasienter har en unormal fusjon avskrift involverer to gener som kalles PAX3 og FKHR. Denne viktige oppdagelsen har ført til forbedringer i diagnostisering rhabdomyosarcoma.
Rhabdomyosarcomas er også mer vanlig hos barn med nevrofibromatose eller Li-Fraumeni syndrom, som er genetiske lidelser. Li-Fraumeni syndrom er en gruppering av mykt vev og andre kreftformer i en familie, forårsaket av mutasjoner i et tumorsuppressorgen kalt p53, hvilket resulterer i ukontrollert cellevekst.
Det har ikke vært noen sammenheng mellom rhabdomyosarkom og miljømessige eksponeringer.
Hva er symptomene på rhabdomyosarcoma?
Følgende er de vanligste symptomene på rhabdomyosarcoma. Imidlertid kan hvert barn opplever symptomer annerledes. Mange symptomer avhenger av størrelsen og beliggenheten til tumoren. Symptomene kan være tilstede inntil tumoren er meget stor, særlig hvis det er plassert dypt i muskelen eller på magen. Symptomer kan omfatte:
en svulst eller masse som kan bli sett eller følt (kan eller ikke kan være smertefullt)
blødning fra nesen, vagina, rektum eller hals (kan oppstå hvis plasseringen av tumoren er i følgende områder)
prikking, nummenhet, smerter, og bevegelse (kan påvirkes dersom svulsten komprimerer nerver i området)
utstikket i øyet eller en hengende øyelokk (kan tyde på en svulst bak området)
Symptomene på rhabdomyosarcoma kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er rhabdomyosarcoma diagnostisert?
I tillegg til en fullstendig sykehistorie og fysisk undersøkelse, kan diagnostiske prosedyrer for rhabdomyosarcoma inkluderer:
biopsi av tumoren - når en prøve av vev fjernes fra tumor-og undersøkt under et mikroskop.
blod-og urinprøver
flere imaging studier:
CT scan (også kalt en CT eller CAT scan.) - en bildediagnostikk prosedyre som bruker en kombinasjon av x-stråler og datateknologi for å produsere cross-sectional bilder (ofte kalt skiver), både horisontalt og vertikalt, av kroppen. En CT-scan viser detaljerte bilder av noen del av kroppen, inkludert bein, muskler, fett og organer. CT-skanning er mer detaljert enn generelle x-stråler.
magnetisk resonans-imaging (MRI) - en diagnostisk fremgangsmåte som anvender en kombinasjon av store magneter, radiofrequencies, og en datamaskin for å produsere detaljerte bilder av organer og strukturer i kroppen.
x-ray - en diagnostisk test som bruker usynlig elektromagnetisk energi bjelker for å produsere bilder av indre vev, bein og organer på film.
ultralyd (også kalt sonography.) - en bildediagnostikk teknikk som bruker høyfrekvente lydbølger og en datamaskin for å lage bilder av blodårer, vev og organer. Ultralyd er brukt for å vise indre organer som de virker, og for å bedømme blodgjennomstrømningen gjennom forskjellige fartøyer.
bein skanner - bilder eller røntgenbilder tatt av benet etter et fargestoff har blitt injisert som absorberes av benvev. Disse brukes til å oppdage svulster og benabnormaliteter.
benmarg aspirasjon og / eller biopsi - en prosedyre som innebærer å ta en liten mengde av benmargsvæske (aspirasjon) og / eller faststoff benmarg vev (kalt en kjernebiopsi), vanligvis fra hofteben, for å bli undersøkt for antall, størrelse, og modenhet blodceller og / eller unormale celler.
lumbalpunktur / Spinal Tap - en spesiell nål plasseres i nedre del av ryggen, inn i spinalkanalen. Dette er området rundt ryggmargen. Trykket i spinalkanalen og hjernen kan deretter måles. En liten mengde av cerebral spinalvæske (CSF) kan bli fjernet og sendt for testing for å bestemme om det er en infeksjon eller andre problemer. CSF er den væsken som bader barnets hjerne og ryggmarg.
Diagnose innebærer iscenesettelse og klassifisere svulsten, noe som er viktig for å bestemme behandlingsalternativene.
Staging er prosessen med å finne ut om kreften har spredd seg, og hvis så, hvor langt. Det finnes ulike staging systemer som brukes for rhabdomyosarcoma. Rådfør deg alltid med barnets lege for mer informasjon om oppsetningen. En metode for oppsetningen er TNM staging system. Dette systemet benytter tumor (T), noder (N), og metastaser (M) for å skille sykdommen ved etapper. Systemet evaluerer sykdommen før kirurgi og klassifiserer det ved en av de fire følgende trinn:
stadium I - svulster som involverer området nær øyet, hodet, nakken, urogenitalsystem (bortsett fra prostata og blære), eller galleveier. Svulsten er lokalisert, noe som betyr at svulsten har ikke spredd seg til andre områder av kroppen.
stadium II - små, lokale svulster mindre enn 5 cm i noen av sidene ikke er i stadium I. Det er ingen kreftceller i de omkringliggende lymfeknuter.
stadium III - lokalisert svulst på nettsteder som ikke er inkludert i fase I som er mindre enn 5 cm og har spredd seg til omkringliggende lymfeknuter eller er større enn 5 cm og kan eller ikke kan ha spredd seg til omkringliggende lymfeknuter.
stadium IV - sykdom som har spredt seg til andre områder av kroppen ved diagnosetidspunktet.
Behandling for rhabdomyosarcoma:
Spesifikk behandling for rhabdomyosarcoma vil bli bestemt av barnets lege basert på:
barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
omfanget av sykdommen
barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
forventninger til sykdomsforløpet
din mening eller preferanse
Behandlingen kan omfatte (alene eller i kombinasjon):
kirurgisk reseksjon (fjerning) av svulsten og / eller metastaser
kjemoterapi
strålebehandling
lumbalpunksjon (for å administrere medisiner og behandle kreftceller hvis den finnes i dette området)
støttebehandling (for bivirkninger av behandlingen)
antibiotika (for å forebygge / behandle infeksjoner)
benmarg eller stamcelletransplantasjon
kontinuerlig oppfølging (for å administrere sykdom og oppdage eventuelle tilbakefall av svulsten)
Langsiktige utsiktene for et barn med rhabdomyosarcoma:
Prognose sterkt avhengig av:
omfanget av sykdommen.
størrelsen og plasseringen av svulsten.
nærvær eller fravær av metastasering.
svulsten respons på behandlingen.
alder og generelle helsen til barnet ditt.
barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger.
nye utbygginger i behandling.
Som med alle kreft, kan prognose og langsiktig overlevelse varierer sterkt fra barn til barn. Rask legehjelp og aggressiv behandling er viktig for den beste prognosen. Kontinuerlig oppfølging er avgjørende for at barnet ditt er diagnostisert med rhabdomyosarcoma. Bivirkninger av stråling og kjemoterapi, så vel som andre maligniteter, kan forekomme i overlevende fra rhabdomyosarcoma.
