Hva er translokasjon ned syndrom?
Trans Down syndrom refererer til den type Downs syndrom som er forårsaket av rearrangert kromosom materiale. I dette tilfellet er det tre # 21 kromosomer, akkurat som det er i trisomy 21, men en av de 21 kromosomer er festet til et annet kromosom, i stedet for å være adskilt. Den ekstra kopi av # 21 kromosom er det som forårsaker problemene som er forbundet med Down syndrom. I trans Downs syndrom, kan den ekstra 21 kromosomet festes til nr. 14 kromosomet, eller til andre kromosomtall som 13, 15 eller 22.. I noen tilfeller kan to # 21 kromosomer bli festet til hverandre.
Tre prosent til 4 prosent av barn født med Down syndrom har trans Down syndrom. Hvis du hadde et rom fullt av 100 barn med Down syndrom, ville de alle ser like og har lignende funksjoner og helseproblemer. Du ville ikke være i stand til å plukke ut de tre eller fire som har en translokasjon.
Når en translokasjon er funnet i et barn, er foreldrenes kromosomer undersøkt for å finne ut om den trans ble arvet eller ikke. Hvis en av foreldrene har den trans kromosom, så legen vet barnet arvet trans fra at forelder. At foreldre faktisk vil ha 45 totalt kromosomer i hver celle i kroppen sin, men de vil være normal og sunn fordi de har fortsatt bare to kopier av hvert kromosom. Når en person har en omleiring av kromosom materiale, uten ekstra eller mangler kromosom materiale, er de sies å ha en "balansert translokasjon" eller som en "balansert translokasjon bærer."
Foreldre med balanserte translokasjoner kan ha fertilitetsproblemer (problemer med å bli gravid), spontanaborter, eller har en økt sjanse for å ha et barn med helseproblemer. Selv om den overordnede kan donere riktig mengde av genetisk materiale (23 kromosomer) til en graviditet, de har også en risiko for å donere for mye eller for lite genetisk materiale til en graviditet. Dette er ikke noe den overordnede kan kontrollere eller forutse. Sjansen er avhengig av type av kromosom-omleiring, og som kromosomer er involvert. For eksempel, dersom trans er mellom 14 og 21, er det en 10 prosent til 15 prosent sannsynlighet for Downs syndrom i et svangerskap dersom moren er den trans bærer, og en 3 til 5 prosent sannsynlighet om faren transbæreren. Sjansene er forskjellig for menn og kvinner fordi sperm og egg er produsert på en annen måte. En kvinne er født med alle de eggene hun noensinne vil ha, mens menn blir stadig produserer nye sædceller.
Det er en annen viktig faktor å huske på når en forelder er funnet å ha en translokasjon. Foreldrenes slektninger (brødre, søstre) kan også ha arvet translokasjon, og derfor kan ha samme risiko for problemer med en graviditet. For disse grunner, er det anbefalt at personer med kromosom rearrangementer dele denne informasjonen med sine slektninger, slik at de kan ha muligheten til å ha sine kromosomer studert.
