Hva er uniparental disomy?
Normalt vi arve én kopi av hvert kromosom par fra vår biologiske mor, og den andre kopien av kromosom paret fra vår biologiske far. Uniparental disomy refererer til situasjonen hvor to kopier av et kromosom kommer fra samme forelder, i stedet for ett eksemplar kommer fra mor og ett eksemplar kommer fra far. Angelman syndrom og Prader-Willis syndrom er eksempler på lidelser forårsaket av uniparental disomy.
Hva er Angelman syndrom (AS)?
Personer med Angelman syndrom (AS) har en uvanlig ansikts utseende, kortvoksthet, alvorlig psykisk utviklingshemning med en mangel på tale, stive armbevegelser, og en spastisk, ukoordinert gange. De kan ha anfall og har ofte upassende utbrudd av latter. Angelman syndrom resultater når en baby arver begge kopier av en del av kromosom nr. 15 fra far (heller enn en fra mor og en fra far).
Hva er Prader-Willis syndrom (PWS)?
Prader-Willi-syndrom (PWS), på den annen side, resulterer når et barn arver begge kopier av en del av kromosom 15 fra moren. Babyer født med PWS har dårlig muskel tone og et svakt rop. De i utgangspunktet er trege matere og vises underernært. Fôring problemer bedre etter spedbarnsalder, og vanligvis mellom 2 til 4 år, blir barnet besatt av mat og er ute av stand til å kontrollere sin appetitt. Overspising ofte resulterer i rask vektøkning og fedme. Personer med PWS har kortvoksthet, små hender og føtter, og mental retardasjon. Rådfør deg med lege eller genetisk veileder for mer informasjon om uniparental disomies.
