Ocomes

X-bundet dominant: incontinentia pigmenti

Gener er arvet fra våre biologiske foreldre på bestemte måter. En av de grunnleggende mønstre av arv av våre gener kalles X-bundet dominant arv.

Hva er x-bundet dominant arv?

X-tilknyttede arve dominant oppstår når genet er lokalisert på X-kromosomet, men genet opptrer på en dominerende måte. Dette betyr at både menn og kvinner kan vise egenskap eller lidelse, når de bare har en kopi av genet.

Avhengig av lidelsen, ofte et gen som X-bundet dominant fører til en mannlig svangerskap ikke å overleve. En annen måte forskere og leger beskrive denne prosessen er å si at det er "dødelighet" hos menn. Det betyr at genet kan overføres fra mor til datter, men hvis vedtatt en sønn, da graviditeten feiler. Bare de sønner uten genet overlever å bli født, og er født frisk. Et eksempel på en X-bundet dominant sykdommen kalles incontinentia pigmenti (IP).

Hva er incontinentia pigmenti (IP)?

IP er ekstremt sjeldne. Hovedtrekkene forekomme i huden, hvor et sviende utslett oppstår i den nyfødte periode, etterfulgt av blærene blir hevet som vorter. Deretter brune virvler vises i huden, etterfulgt av forekomsten av lette virvler. Resultatet er en "marmor kake-lignende" utseende på huden. Andre helseproblemer kan sees i IP involverer øynene, sentralnervesystemet, tenner, negler og hår. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person.