Gener er arvet fra våre biologiske foreldre på bestemte måter. En av de grunnleggende mønstre av arv av våre gener kalles X-bundet recessiv arv.
Hva er x-bundet arv?
X-bundet arv betyr at genet forårsaker egenskap eller lidelsen er lokalisert på X-kromosomet. Husk, kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X-og ett Y. gener på X-kromosomet kan være recessiv eller dominant, og deres uttrykk i hunner og hanner er ikke det samme fordi genene på Y kromosomet ikke nøyaktig pare opp med gener på X-kromosomet. X-koblede recessive gener blir uttrykt hos kvinner bare hvis det er to kopier av genet (en på hver X-kromosom). Men for menn, er det bare behov for å være en kopi av en X-bundet recessivt gen for at trekket eller forstyrrelsen som skal uttrykkes. For eksempel kan en kvinne bærer et recessivt gen på en av X-kromosomer ubevisst, og gi den videre til en sønn, som vil uttrykke egenskap:
Det er en 50 prosent sjanse for at døtrene bærer genet, og kan gi det videre til neste generasjon. Det er en 50 prosent sjanse for at en datter ikke vil bære genet, og derfor kan ikke gi det videre. Det er en 50 prosent sannsynlighet for at barn ikke har genet og vil være sunn. Men det er en 50 prosent sjanse for at en sønn skal ha arvet genet, og vil uttrykke egenskap eller lidelse.
Hva er noen av de ulike typer av x-linked recessive sykdommer?
Eksempler på X-bundne recessive sykdommer inkluderer rød-grønn fargeblindhet og hemofili A:
Rød-grønn fargeblindhet. Rød-grønn fargeblindhet betyr ganske enkelt at en person ikke kan skille nyanser av rødt og grønt (vanligvis blå-grønn). Deres synsskarphet (evnen til å se) er normal. Det er ingen alvorlige komplikasjoner, men kan berørte enkeltpersoner ikke bli vurdert for visse yrker som involverer transport eller Forsvaret hvor fargegjenkjenning er nødvendig. Hanner påvirkes 16 ganger oftere enn hunner, fordi genet er lokalisert på X-kromosomet.
Hemofili A. Hemofili A er en lidelse der blodet ikke kan koagulere skikkelig på grunn av en mangel av en koagulasjonsfaktor kalt faktor VIII. Dette resulterer i unormalt kraftig blødning som ikke vil stoppe, selv fra et lite kutt. Personer med hemofili A blåmerke lett og kan ha indre blødninger i ledd og muskler. Forekomsten av hemofili A (faktor VIII-mangel) og hemofili B (faktor IX-mangel) kombinert er en av 10.000 levende mannlige fødsler, med hemofili A regnskap for 80 prosent av alle tilfeller. Behandlingen er tilgjengelig ved infusjon av faktor VIII (blodoverføring). Kvinnelige bærere av genet kan vise noen milde tegn på faktor VIII-mangel som blåmerker lett eller tar lengre tid enn normalt for å stoppe en blødning når kuttet. Men ikke alle kvinnelige bærere presentere disse symptomene. En tredjedel av alle tilfeller antas å være nye mutasjoner i familien (ikke arvet fra mor).
