Ocomes

Anorectal malformasjon

Hva er anorektal misdannelse?

Anorektal misdannelser er fødselsskader (problemer som skjer som et foster utvikler seg i løpet av svangerskapet). Med denne mangel, må anus og rektum (den nedre ende av fordøyelseskanalen) ikke utvikle seg.

  • "Ano" refererer til anus, som er åpningen i enden av tykktarmen gjennom hvilke avføring passerer når et barn har avføring.

  • "Rektalt" refererer til endetarmen, som er det området av tykktarmen like over anus.

Ved avføring, passerer fra tykktarmen til rektum og anus avføring. Muskler i anal området bidra til å kontrollere når vi har avføring. Nerver i området hjelp musklene avføle behovet for avføring og også stimulere muskelaktivitet.

Med en anorektal misdannelse, kan flere avvik forekomme, inkludert følgende:

  • Den anal passasjen kan være smal

  • En membran kan være til stede over analåpningen

  • Endetarmen kan ikke koble til anus

  • Endetarmen kan koble til en del av urinveiene eller reproduktive systemet gjennom en passasje som kalles en fistel

Behandlingen for misdannelse er avhengig av hvilken type abnormalitet er til stede.

Hva forårsaker anorektal misdannelse?

Som et foster vokser i sin mors livmor før fødselen, er forskjellige organsystemer utvikling og modning. Den nedre ende av fordøyelseskanalen danner ganske tidlig i svangerskapet.

I et foster, den nedre del av tykktarmen og urinveiene starter som en stor masse av celler. Visse skritt må ta plass i de første tre månedene av svangerskapet for rektum og anus for å skille fra urinveiene og danne ordentlig. Noen ganger trenger du disse trinnene ikke forekomme som de skal, og rektum og / eller anus kan ikke utvikle seg normalt. Ingenting som moren gjorde under svangerskapet kan bli vist å ha forårsaket misdannelser.

Hvem er i faresonen for å utvikle sykdommen?

Mesteparten av tiden, er årsaken til en anorektal misdannelse ukjent. Sjelden har autosomal recessiv arv blitt observert i noen studier. Dette betyr at hver av foreldrene uvitende bærer et gen for sykdommen, og barnet får begge kopier av genet. Par som er bærer genet ha en en av fire eller 25 prosent sjanse for misdannelser oppstår på nytt i en fremtidig svangerskap. Opptil en tredel av barna som har genetiske syndromer, kromosomavvik eller andre medfødte defekter har også anorektal misdannelser.

Anorectal misdannelse kan sees med noen av disse genetiske syndromer eller medfødte problemer:

  • VACTERL forening (et syndrom der det er vertebralis, Anal, Cardiac, Trakeal, Esophageal, nyre, og Limb forstyrrelser)

  • Fordøyelsessystemet abnormiteter

  • Urinveis abnormiteter

  • Misdannelser i ryggraden

Hvorfor er anorektal misdannelse en bekymring?

Anorektal misdannelser forårsake misdannelser i måten et barn har avføring. Disse problemene vil variere avhengig av typen av misdannelse.

  • Når anal passasjen er smal, kan et barn ha en vanskelig tid passerer avføring, forårsaker forstoppelse og muligens ubehag.

  • Hvis det er en membran over analåpningen, kan barnet være ute av stand til å ha avføring.

  • Når endetarmen ikke er koblet til anus, men det er en fistel stede, vil avføringen forlater barnets kropp via fistel i stedet for anus. Dette kan føre til infeksjoner.

  • Dersom endetarmen ikke er koblet til anus, og det er ikke en fistel tilstede, er det ingen måte for å la avføringen tarmen. Babyen vil være ute av stand til å ha avføring.

Hvordan er anorektal misdannelser diagnostisert?

Barnets lege vil utføre en fysisk undersøkelse når babyen er født, og vil se på anus for å se om det er åpent. Diagnostiske imaging tester kan gjøres for å ytterligere vurdere problemet, for eksempel:

  • Abdominal x-stråler. Diagnostisk test som bruker usynlig elektromagnetisk energi bjelker for å produsere bilder av indre vev, bein og organer på film.

  • Abdominal ultralyd (også kalt sonography). Et bildediagnostikk teknikk som bruker høyfrekvente lydbølger og en datamaskin for å lage bilder av blodårer, vev og organer. Ultralyd er brukt for å vise indre organer som de virker, og for å bedømme blodgjennomstrømningen gjennom forskjellige fartøyer.

  • CT scan (også kalt en CT eller CAT scan). Et bildediagnostikk prosedyre som bruker en kombinasjon av x-stråler og datateknologi for å produsere vannrett, eller aksial, bilder (ofte kalt skiver) av kroppen. En CT-scan viser detaljerte bilder av noen del av kroppen, inkludert bein, muskler, fett og organer. CT-skanning er mer detaljert enn generelle x-stråler.

  • Magnetic resonance imaging (også kalt en MRI). En diagnostisk fremgangsmåte som anvender en kombinasjon av store magneter, radiofrequencies, og en datamaskin for å produsere detaljerte bilder av organer og strukturer i kroppen.

  • Lavere GI (gastrointestinal)-serien (også kalt barium klyster). Lavere GI-serien er en prosedyre som undersøker tarmen, tykktarmen, og den nedre del av tynntarmen. Et fluid som kalles barium (en metallisk, kalkholdig, væske som brukes til å belegge innsiden av organer, slik at de vil vises på en røntgen) er angitt i endetarmen som et klyster. En X-ray av magen viser strikturer (smalere områder), hindringer (blokkeringer), og andre problemer.

  • . Øvre GI (gastrointestinal)-serien (også kalt barium svelge) Øvre GI-serien er en diagnostisk test som undersøker organer i øvre del av fordøyelsessystemet: spiserør, magesekk, og tolvfingertarm (den første delen av tynntarmen). En væske kalt barium (en metallisk, kalkholdig, væske brukes til å belegge innsiden av organer slik at de vil dukke opp på en X-ray) er svelget. X-stråler er deretter tatt å vurdere fordøyelsesorganer.

Hva er behandlingen for anorektal misdannelse?

Behandlingen av en anorektal misdannelse kan avhenge av følgende:

  • Omfanget av problemet

  • Den generelle tilstanden til barnet og medisinsk historie

  • Uttalelsen av legene som er involvert i barnets omsorg

  • Forventninger til sykdomsforløpet

  • Din mening og preferanse

Flertallet av barn med anorektal misdannelse må ha kirurgi for å rette opp problemet. Type og antall operasjoner som er nødvendige er avhengig av type av unormalt barnet har, blant annet følgende:

  • Smal anal passasje. Spedbarn som har den type misdannelse som fører til anal passasje å være smal kanskje ikke trenger en operasjon. En prosedyre som kalles anal dilatasjon kan gjøres med jevne mellomrom for å hjelpe strekke anal musklene slik avføring kan passere gjennom.

  • Anal membran. Spedbarn med denne type misdannelse får membranen fjernet under kirurgi. Anal dilatasjoner kanskje må gjøres for å hjelpe til med noe innsnevring av anal passasje som er til stede.

  • Mangel på rektal / anal forbindelse, med eller uten en fistel. Disse spedbarn vil trenge en rekke operasjoner for å få misdannelse reparert.

    • Først er en første operasjon utføres for å opprette en kolostomi. Med en kolostomi, er tykktarmen delt i to seksjoner, og endene av tarmen føres gjennom åpninger i buken. Den øvre seksjonen kan avføringen til å passere gjennom åpningen (kalt en stoma) og deretter inn i en oppsamlingspose. Den nedre delen tillater slim som er produsert av tarmen for å passere inn i en oppsamlingspose. Ved å gjøre en kolostomi, vil barnets fordøyelse ikke være svekket, og han eller hun kan vokse før tiden for neste operasjon. Også, når den neste operasjon blir utført på den nedre del av tarmen, det vil ikke være noen avføring til stede for å infisere området.

    • Pleiepersonell og annet helsepersonell som arbeider med ditt barns kirurg kan hjelpe deg å lære å ta vare på kolostomi. Lokale og nasjonale støttegrupper kan også være til hjelp for deg i løpet av denne tiden.

    • Den neste operasjonen legger endetarmen til anus og gjøres vanligvis i løpet av de første månedene av livet. De colostomies forbli på plass for et par måneder etter denne operasjonen slik at området kan helbrede uten å bli smittet av avføring. (Selv om rektum og anus er nå tilkoblet, vil avføring forlate kroppen gjennom colostomies til de er lukket med kirurgi.) Et par uker etter operasjonen, kan foreldre være å utføre anal dilatasjoner å hjelpe barnet å bli klar for neste fase.

    • To til tre måneder senere, er en operasjon utført for å lukke colostomies. Barnet er ikke tillatt noe å spise for et par dager etter operasjonen mens tarmen er healing. Flere dager etter operasjonen, vil barnet begynne å sende avføring gjennom endetarmen. I begynnelsen vil avføringen være hyppig og løs. Bleie utslett og hudirritasjon kan være et problem på dette stadiet. Innen et par uker etter operasjonen, avføringen blir sjeldnere og mer solid, ofte forårsaker forstoppelse. Barnets lege kan anbefale en høy-fiber diett (inkludert frukt, grønnsaker, juice, hel-hvete korn og kornprodukter og bønner) for å hjelpe til med forstoppelse.

Toalett trening bør starte til vanlig alder, som vanligvis når barnet er mellom to og tre år gamle. Imidlertid kan barn som har hatt anorektal misdannelser reparert være tregere enn andre til å få tarmen kontroll. Noen barn kan ikke være i stand til å oppnå god kontroll over sine avføringer, mens andre kan være kronisk forstoppelse, avhengig av typen av misdannelse og reparasjon. Barnets lege kan forklare utsiktene for barnet ditt.

Hva er utsiktene for denne lidelsen på lang sikt?

Barn som hadde den type misdannelse som innebærer en anal membran eller en smal anal passasje er vanligvis i stand til å få god kontroll over sine avføring etter reparasjon av anorektal misdannelse. Barn med mer komplekse varianter av anorektal misdannelse kan ha behov for å delta i en tarm management program for å hjelpe dem å ha kontroll over sin avføring og forhindre forstoppelse. Sykepleierne og annet helsepersonell som arbeider med ditt barns leger kan hjelpe skreddersy et program til barnets behov.