Hva er genetikk?
Genetikk er studiet av arve - hvordan trekk og egenskaper er gått fra foreldre til sine barn. Gener som er dannet av segmenter av DNA (deoksyribonukleinsyre), molekylet som koder genetisk informasjon i celler. DNA styrer struktur, funksjon og adferd av celler og kan lage nøyaktige kopier av seg selv.
Mennesker har anslagsvis 70 000 forskjellige gener som inneholder en bestemt genetisk informasjon. Disse genene er lokalisert på kromosomer (stokk-lignende strukturer i cellekjernen). Hver celle inneholder 46 kromosomer gruppert i 23 par. Den kjønnscelle (egg eller sperm) fra hver av foreldrene inneholder bare en halvdel av hver kromosompar. Når de to kjønnscellene forene og egget blir befruktet, de enkle kromosomer fra hver av foreldrene bli igjen for å danne nye par. Babyens kjønn bestemmes av en av kromosompar: kvinner har to X-kromosomer og menn har ett X-og ett Y-kromosom.
Gener er foret opp på kromosomene i bestemte posisjoner og steder. Selv om disse steder er de samme for hvert par av kromosomer, kan genene være like eller forskjellige. Akkurat som egenskaper som blå øyne og krøllete hår er gått fra genetisk informasjon av foreldrene til en baby, er arvelige sykdommer og misdannelser også gått på. Noen lidelser er recessiv, noe som betyr at den unormale genet må være mottatt fra begge foreldrene. Andre lidelser er dominerende, noe som betyr en unormal genet må komme fra bare en av foreldrene for sykdommen oppstår.
Når et gen er unormal, eller når hele kromosomer er slapp eller duplisert, defekter i struktur eller funksjon av kroppens organer eller systemer kan forekomme. Disse mutasjoner eller avvik kan føre til hudproblemer som cystisk fibrose, en recessiv genetisk sykdom, eller Down syndrom, en tilstand som oppstår når en baby får tre # 21 kromosomer.
