Hva er alfa talassemi?
Talassemi er en arvelig lidelse som påvirker produksjonen av normal hemoglobin (en type protein i de røde blodcellene som frakter oksygen til vevene i kroppen). Thalassemia omfatter en rekke forskjellige former for anemi. Alvorlighetsgraden og type anemi avhenge av antall gener som er berørt.
Hva forårsaker alfa talassemi?
Alpha thalassemia er forårsaket av mutasjoner i alfa-kjeden av hemoglobin molekylet. Vanligvis er det to alfa-kjedegener er plassert på hver 16 kromosom, for i alt fire. Den alfa-kjeden er en viktig komponent av føtalt hemoglobin (som vanligvis er laget før fødsel) og hemoglobin A og hemoglobin A2 (som er til stede etter fødselen). Hvordan disse genene bestemmer bestemt type alfa talassemi i et barn:
Alpha talassemi major. Alle fire alfa kjeden gener er slettet, noe som er så alvorlig at døden inntreffer vanligvis i utero (før fødsel).
Alpha talassemi carrier To alfa kjeden gener er slettet, heller.:
Både fra samme kromosom nr. 16, kalt en cis sletting
En fra hver # 16 kromosomer, kalles en trans sletting
Når begge foreldrene er bærere av cis sletting, er det en av fire eller 25 prosent sannsynlighet for hver av svangerskapet, for å få et barn med alfa thal større. Hemoglobin elektroforese kan ikke diagnostisere alfa talassemi. Bærere av cis sletting versus trans sletting kan være preget av DNA-analyse bare. DNA-testing er vanligvis gjort fra en blodprøve for å se på de alfa kjeden gener på hver # 16 kromosom for å finne ut hvilke gener som er slettet.
Hemoglobin H sykdom. Tre alfa kjeden gener er slettet. Hemoglobin H sykdom oppstår når en person har kun én fungerende alfa kjeden genet, som resulterer i en hemolytisk anemi som kan forverres med febersykdom eller eksponering for visse stoffer, kjemikalier eller smittestoffer. Personer med hemoglobin H sykdom har økt risiko for å ha et barn med alfa thal store, siden de bærer en # 16 kromosom med en alfa kjede to genet sletting (cis sletting).
Silent alfa talassemi bærer. Ett alpha kjeden genet er slettet (de tre andre er normal). Blodprøver vanligvis er normal og den eneste måten for å bekrefte en lydløs transportør er ved DNA-studier.
Hvordan er alfa talassemi diagnostisert?
Alpha talassemi er oftest funnet i Afrika, Midt-Østen, India, Sørøst-Asia, Sør-Kina, og Middelhavsregionen. Bærerstatus kan bestemmes av følgende:
Komplett blodprosent (CBC). Et mål på størrelse, antall og modenhet av ulike blodceller i et bestemt volum av blod.
Hemoglobin elektroforese med a2 og F kvantifisering. Et lab prosedyre som skiller de typer hemoglobin stede. Denne testen kan diagnostisere beta talassemi og andre hemoglobin endringer, men ikke alfa talassemi.
Iron studier, FEP (fritt erythrocyte protoporfyrin) og ferritin. Disse studiene er gjort for å utelukke jernmangel anemi.
Alle disse studier kan utføres fra et enkelt blodprøve. Fosterdiagnostikk bestemmes fra CVS (chorionic villus sampling) eller fostervannsprøve.
Behandling for alfa talassemi
Spesifikk behandling for alfa talassemi vil bli bestemt av barnets lege basert på:
Barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
Omfanget av sykdommen
Barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til sykdomsforløpet
Din mening eller preferanse
Behandling for alfa talassemi kan omfatte:
Daglige doser av folsyre
Blodoverføringer (etter behov) og jernkelateringen (fjerning av jern) behandlingen på grunn av jernoverskudd
Kirurgisk fjerning av milten (om nødvendig)
Allogen stamcelletransplantasjon
