Hva er beta talassemi?
Talassemi er en arvelig lidelse som påvirker produksjonen av normal hemoglobin (en type protein i de røde blodcellene som frakter oksygen til vevene i kroppen). Thalassemia omfatter en rekke forskjellige former for anemi. Alvorlighetsgraden og type anemi, inkludert beta thalassemias, avhenger av antall gener som er berørt.
Beta thalassemia er forårsaket av mutasjoner i betakjeden av hemoglobin molekylet. Det er en beta chain gene på hver 11 kromosom, for en total av to. Hvordan disse genene bestemmer bestemt type beta talassemi i et barn:
Beta-talassemi major (Cooley anemi) - begge (to) beta kjeden gener har slettinger, forårsaker den mest alvorlige form for beta talassemi. Talassemi store pasienter trenger hyppige blodoverføringer, og kan ikke overleve en normal levetid. I løpet av de første 1-2 årene av livet, kan de være blek, masete, har en dårlig appetitt, og har mange infeksjoner. Uten behandling, milt, lever og hjerte bli forstørret, og ben kan bli tynn, sprø, og deformert. Et stort problem er oppbygging av jern i hjertet og andre organer, noe som resulterer i hjertesvikt for noen pasienter i tenårene eller tidlig i tjueårene.
Talassemi mindre eller talassemi egenskap - en beta-genet har en sletting, noe som resulterer i anemi. Talassemi mindre er videre delt inn talassemi minima (en person har lite eller ingen symptomer) og talassemi intermedia (en person har moderat til alvorlig anemi ).
Personer med talassemi mindre har en 50/50 sjanse for å bestå genet til deres avkom, som også ville ha talassemi mindre. Mange mennesker får jern erstatning under den feilaktige troen på at deres anemi er jern-mangelfull type. Ettersom for mye jern kan være skadelig, er det viktig å påvise entydig at en pasient har jernmangel før behandlingsstart. Hvis det er noen spørsmål om hvorvidt en pasient har talassemi, er det lurt å konsultere en hematologist før du begynner på behandling.
Thalassemia major arves av et autosomalt recessivt gen, noe som betyr at to kopier av genet som er nødvendig for å produsere den sykdom, en nedarvet fra hver av to bære foreldre som har thalassemia moll.
Hvordan er beta talassemi diagnostisert?
Beta talassemi er oftest funnet i mennesker som er av Middelhavet avstamning (gresk eller italiensk). Hvert barn av to foreldre carrier er på 25 prosent risiko for sykdommen. Bærerstatus kan bestemmes av følgende:
Komplett blodprosent (CBC) - et mål på størrelse, antall og modenhet av ulike blodceller i et bestemt volum av blod.
Hemoglobin elektroforese med hemoglobin F og a2 kvantifisering - en lab prosedyre som skiller de typer hemoglobin stede.
Alle disse studier kan utføres fra et enkelt blodprøve. Fosterdiagnostikk bestemmes fra CVS (chorionic villus sampling) eller fostervannsprøve.
Behandling for beta talassemi major eller Cooley anemi
Spesifikk behandling for beta talassemi major eller Cooley anemi vil bli bestemt av barnets lege basert på følgende:
Barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
Omfanget av sykdommen
Barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til sykdomsforløpet
Din mening eller preferanse
Behandling for beta talassemi kan omfatte:
Regelmessige blodoverføringer
Medikamenter (for å redusere mengden av jern i kroppen, kalt chelaterende behandling)
Kirurgisk fjerning av milten (om nødvendig)
Daglige doser av folsyre
Mulig kirurgisk fjerning av galleblæren
Ingen jerntilskudd
Benmargstransplantasjon har vært brukt, men er fortsatt betraktet som eksperimentell
