Hva er G6PD mangel?
G6PD mangel er mangel på glukose-6-fosfat-dehydrogenase (et enzym som finnes i røde blodceller) i blodet, noe som kan føre til en form for anemi kjent som hemolytisk anemi. Røde blodlegemer transporterer oksygen i kroppen og G6PD beskytter disse cellene fra naturlig oksygen kjemikalier som kan bygge opp når du har en feber eller ta visse medisiner. Hvis det er for mange av disse kjemikaliene, kan de ødelegge de røde blodceller, noe som fører hemolytisk anemi. G6PD mangel er arvet - mennesker er født med mangel.
Hva er hemolytisk anemi?
Hemolytisk anemi er en lidelse hvor de røde blodlegemer ødelegges hurtigere enn benmargen kan produsere dem.
Hva er symptomene på hemolytisk anemi?
Følgende er de vanligste symptomene på hemolytisk anemi. Imidlertid kan enkelte merker symptomer på en annen måte. Symptomer kan omfatte:
unormal blekhet eller mangel på farge i huden
gulsott, eller gulfarget hud, øyne og munn
mørk farge til urin
svakhet
forvirring
intoleranse for fysisk aktivitet
forstørrelse av milten og leveren
økt hjertefrekvens (takykardi)
hjertelyd
Symptomene på hemolytisk anemi kan ligne andre blodsykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med lege for en diagnose.
Hvorfor være bekymret G6PD mangel?
Visse medisiner kan forårsake naturlige oksygen kjemikalier for å bygge opp i kroppen. Personer med G6PD mangel kan ikke beskytte de røde blodlegemer mot opphoping av oksygen kjemikalier, og blodceller blir ødelagt, noe som fører anemi. Derfor, personer med G6PD mangel trenger for å unngå å utsette seg for visse legemidler som aspirin (acetylsalisylsyre), visse antibiotika brukes til å behandle infeksjoner, Fava bønner, og møll baller.
Hva forårsaker G6PD mangel?
G6PD mangel er arvet av et gen på X-kromosomet. Kromosomene er strukturene i cellene våre som inneholder genene våre; gener kode for alle våre egenskaper som øyefarge og blodtype. Alle mennesker har 46 kromosomer, eller 23 par, det siste paret bestemmer kjønn: kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X-og ett Y-kromosom. G6PD mangel er arvet fra kvinner som bærer én kopi av genet på ett av sine X-kromosomer, til halvparten av sine sønner. Sønner som får genet har G6PD-mangel, og døtre som får genet er bærere (som vanligvis ikke viser noen symptomer). Sønner og døtre som ikke får genet er upåvirket.
Enkelte etniske grupper har en økt forekomst av G6PD mangel enn andre. G6PD mangel er sett i omtrent 10 prosent av afrikansk-europeiske menn i USA, og er også vanlig hos personer fra Middelhavsområdet eller Asia. Alvorlighetsgraden av G6PD mangel skiller mellom ulike populasjoner. I den mest vanlige form i afrikanske-europeiske populasjon, er mangel mild og hemolyse (ødeleggelse av re blodceller) påvirker i første rekke eldre røde blodlegemer. I Caucasians, har en tendens G6PD mangel å være mer alvorlig, da selv små røde blodceller blir påvirket.
Hvordan er G6PD mangel diagnostisert?
G6PD-mangel kan diagnostiseres ved en enkel blodprøve. Hvis dine forfedre kommer fra et område der G6PD mangel er vanlig, eller hvis du har familiehistorie med G6PD-mangel eller ukjent anemi, bør du rådføre deg med lege om å ha dette blodprøve.
Behandling for G6PD mangel:
I de fleste tilfeller, ikke G6PD-mangel ikke skape problemer for den enkelte, med mindre de er utsatt for medisiner eller matvarer som kan skade deres blodceller. Personer med G6PD mangel kan tolerere små mengder av disse eksponeringer, avhengig av den bestemte defekten tilstede i genet. Spesifikk behandling for G6PD-mangel anemi vil bli bestemt av din lege basert på:
din alder, generelle helse, og medisinsk historie
omfanget av sykdommen
din toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
forventninger til sykdomsforløpet
din mening eller preferanse
Behandlingen kan omfatte:
unngåelse av visse medisiner, matvarer og miljømessige eksponeringer
informere helsepersonell om at du har G6PD-mangel
konsultere med legen din før du tar noen medisiner
