Følgende sjeldne syndromer også øke risikoen for tykktarmskreft:
Turcot syndrom
Dette er en sjelden lidelse som omfatter kolorektal polypose, tykktarmskreft, og hjernesvulster. Mutasjoner i andre gener som har blitt funnet i individer med dette syndrom, inkludert mutasjoner i APC, MLH1 og MSH2 gener. Av denne grunn er Turcot syndrom sies å være genetisk heterogen.Peutz-Jeghers syndrom (PJS)
Peutz-Jeghers syndrom er en autosomal dominant lidelse som er forbundet med de følgende karakteristika:melanocyttisk macules (mørk blå eller brune føflekker)
Disse vorter kan være plassert rundt og / eller i munnen inkluderer leppene, og rundt øyne, nese, og anus. Mørke føflekker kan også vises på fingrene. Forandringene kan blekne etter voksenlivet.flere polypper i mage-tarmkanalen
økt risiko for godartet (noncancerous) svulster i eggstokkene og testiklene
økt risiko for kreft i magesekken, spiserøret, bryst, ovarier, tykktarm, bukspyttkjertel og
Peutz-Jeghers syndrom er forårsaket av mutasjoner i et gen på kromosom 19 kalles STK11, som fungerer som en tumor suppressor genet.
familiær kolorektal kreft (FCC)
Opp til 15 prosent av kolorektal kreft pasienter har familiemedlemmer med kolorektal kreft, men ikke har en kjent tykktarmskreft syndrom som familiær adenomatøs polypose (FAP) eller arvelig nonpolyposis tykktarmskreft (HNPCC). Tykktarmskreft i disse familiene kan synes å følge en autosomal dominant arvemønster. Som genetisk forskning fortsetter, kan bli identifisert gener for å forklare disse slektshistorier.juvenil polypose coli
Denne sjeldne, barndom-utbruddet sykdom er en autosomal dominant lidelse som skyldes mutasjoner i ulike kreft mottakelighet gener, inkludert SMAD4/DPC4 og BMPR1A gener. Denne sykdommen er assosiert med utviklingen av Hamartomatous polypper (noen få til et stort antall) som kan være til stede gjennom hele mage-tarm-kanalen. Andre symptomer kan inkludere diaré, blødninger, og protein-miste enteropati. Juvenile polypose er assosiert med en økt sjanse for gastrointestinale og bukspyttkjertel kreft. De fleste pasienter synes å være sporadiske tilfeller (skjer for første gang i en familie). Imidlertid kan dette faktisk være et resultat av redusert pene (dvs. er den utløsende genmutasjon til stede i en av foreldrene, men symptomene ikke utviklet).Myh-assosiert polypose (MAP)
Mutasjoner i MYH genet øke sjansen for en person å utvikle flere colorectal polypper eller tykktarmskreft. I motsetning til de fleste polypose og kolorektal kreft lidelser, er MAP anses å være en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at personer med MAP har mutasjoner i begge kopier av deres MYH genet.Antallet polypper i personer med MAP kan variere fra noen få til flere hundre. Symptomene på MAP lapper med både familiær adenomatøs polypose (FAP) og svekket FAP. Genetisk testing for mutasjoner i MYH genet er tilgjengelig, og bør overveies hos personer som er mistenkt for å ha FAP eller svekket FAP som ikke har mutasjon i APC genet. Det er foreløpig ikke kjent om personer med bare ett MYH mutasjon har en høyere risiko enn gjennomsnittet for kolorektale polypper og kreft.
