Hva er hemofili?
Hemofili er en arvelig blødning, eller koagulering, lidelse. Barn med hemofili mangler evnen til å stoppe blødninger på grunn av de lave nivåer, eller fullstendig fravær av spesifikke proteiner, kalt "faktorer", i deres blod som er nødvendig for koagulering. Riktig koagulering av blodet bidrar til å hindre overdreven blødning.
Hva er de forskjellige typene av hemofili?
Det er mange faktorer i blodet som er involvert i dannelsen av blodpropper for å stoppe blødning. Et barn med hemofili mangler, eller har en lav tilførsel av, en av de faktorene som trengs for at blodet å koagulere. To vanlige faktorer som påvirker blodlevring er faktor VIII og faktor IX.
Hemofili er klassifisert av dens nivå av alvorlighetsgrad. Hemophilia kan være milde, moderate eller alvorlige, avhengig av nivået av blod koagulasjonsfaktorer i blodet.
De tre hovedformer for hemofili omfatter følgende:
Hemofili A - forårsaket av en mangel på blod koagulasjonsfaktor VIII, omtrent 85 prosent av blødere har type A sykdom.
Hemophilia B - forårsaket av en mangel på faktor IX.
Hemofili C - noen leger bruker dette begrepet til å referere til en mangel på koagulasjonsfaktor XI
von Willebrands sykdom - en del av faktor VIII molekylet kjent som von Willebrand faktor eller ristocetin kofaktor reduseres. The von Willebrand faktor innebærer å hjelpe blodplater (blodceller som styrer blødning) fester seg til slimhinnen i en vene eller arterie. Denne manglende faktor resulterer i forlenget blødningstid at blodplatene ikke er i stand til å feste seg til veggen av karet og danner en plugg for å stoppe blødningen. Denne sykdommen er lik hemofili, men er vanligvis ikke har dette navn. Det er mer vanlig, og vanligvis er mildere enn hemofili.
Hva er årsaken hemofili?
Hemofili type A og B er arvet sykdommer videre til barn fra et gen som ligger på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X-og ett Y-kromosom. En kvinnelig bærer av hemofili har hemofili genet på en av sine X-kromosomet. Når en hemofili carrier kvinne er gravid, det er en 50/50 sjanse for at hemofili genet vil bli overlevert. Dersom genet er sendt videre til en sønn, vil han ha sykdommen. Dersom genet er sendt videre til en datter, vil hun være en transportør. Dersom far har hemofili, men moren ikke bære hemofili genet, da ingen av sønnene vil ha hemofili sykdom, men alt av døtrene vil være bærere.
I om lag en tredjedel av barn med hemofili, er det ingen familiehistorie med sykdommen. Det antas at i disse tilfeller kan forstyrrelsen være relatert til en ny mutasjon. Tester er tilgjengelige til mulige bærere for å fastslå hvorvidt de faktisk bærer det unormale genet.
Bærere av hemofili genet har som regel normale nivåer av koagulasjonsfaktorer, men kan lett får blåmerker, kan blø mer med operasjoner og tannarbeid, og / eller har hyppige neseblod eller overdreven menstruasjonsblødning.
Hemofili C vanligvis ikke medfører problemer, men noen pasienter kan ha blødning etter operasjonen.
Med von Willebrands sykdom, den mangler protein, von Willebrand faktor (vWF), er ikke på X-kromosomet, men på et kromosom som ikke er kjønn bestemmes, så kan sykdommen påvirke både menn og kvinner likt. Sin arv er autosomal dominant, noe som betyr at en forelder med genet har en 50/50 sjanse til å gi det videre.
Barn med von Willebrands sykdom kan ha arvet sykdommen eller det er mulig å ha hatt sykdom forårsaket av visse medisiner, autoimmune sykdommer, nyreproblemer og visse former for kreft.
Hva er symptomene på hemofili?
Fordi hemofili er en blødningsforstyrrelse, er det vanligste symptom på sykdommen dreven, ukontrollerbar blødning. Blødere blør ikke raskere enn normale barn, de blør for en lengre tid.
Alvorlighetsgraden av hemofili er bestemt av mengden av koagulasjonsfaktorer i blodet. De som rammes med hemofili som har nivåer høyere enn 5 prosent (100 prosent er gjennomsnittet for upåvirkede barn) vanligvis opplever blødninger bare med store operasjoner eller tanntrekking. Disse barna kan ikke engang bli diagnostisert før blødningskomplikasjoner fra en operasjon forekomme.
Alvorlig hemofili er når faktor VIII eller IX er mindre enn en prosent. Blødning kan oppstå med disse barna med minimal aktivitet i hverdagen, og blødning kan også oppstå fra ingen kjent skade. Blødning oftest forekommer i leddene og i hodet.
Andre symptomer på hemofili inkluderer:
Blåmerker
Sår kan oppstå fra små uhell, noe som kan resultere i en stor hematom (en samling av blod under huden forårsaker svelling). Av denne grunn, de fleste diagnoser skje rundt 12 til 18 måneders alder, når barnet blir mer aktiv.Blør lett
En tendens til å blø fra nese, munn og tannkjøtt med mindre traumer, tannpuss, og / eller tannarbeid er ofte en indikasjon på hemofili.Blødning inn i en felles
Hemarthrosis (blødning i et ledd) kan forårsake smerte, immobilitet, og til slutt misdannelse hvis ikke medisinsk forvaltes riktig. Dette er den mest vanlige område for komplikasjoner på grunn av hemofili blødning. Disse felles blør kan føre til kronisk, smertefull, leddgikt, misdannelse, og lammende med gjentatte hendelser.Blødning inn i musklene
Blødning inn i musklene kan føre til hevelse, smerte og rødhet. Hevelse fra overdreven blod i disse områdene kan føre til økt press på vev og nerver i området, noe som resulterer i permanent skade og / eller misdannelse.Blødning fra skade eller blødning i hjernen
Blødning fra skade, eller spontant i hjernen, er den vanligste dødsårsaken hos barn med hemofili og den mest alvorlige blødninger komplikasjon. En hjerneblødning kan oppstå fra selv en liten kul på hodet eller et fall. Små blødninger i hjernen kan føre til blindhet, retardasjon, en rekke nevrologiske underskudd, og kan føre til døden hvis ikke gjenkjennes og behandles umiddelbart.Andre kilder til blødning
Blod i urin eller avføring kan også være et symptom på hemofili.
Symptomene på hemofili kan ligne andre blodsykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er hemofili diagnostisert?
I tillegg til en fullstendig sykehistorie og fysisk undersøkelse, kan barnets lege utføre en rekke blodprøver inkludert koagulasjonsfaktor nivåer, en komplett blodprosent (CBC), vurdering av blødningstider og / eller DNA-testing. Barnets lege kan også be om opplysninger om barnets familiehistorie.
Behandlinger for hemofili
Spesifikk behandling for hemofili vil bli bestemt av barnets lege basert på:
Barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
Omfanget av sykdommen
Barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til sykdomsforløpet
Din mening eller preferanse
Behandlingen avhenger av typen og alvorlighetsgraden av hemofili. Behandling for hemofili er rettet mot forebygging av blødningskomplikasjoner (hovedsakelig hode-og leddblødninger). Behandlingen kan omfatte:
Foreldre kan være lurt å kjøpe kosedyr med avrundede hjørner for små barn. Polstret klær og hjelmer kan være nødvendig for barnet som er å lære å gå eller å bli mer aktiv. Kontakt idrett i skolen, bør vurderes for risiko for skade på barnet.
Vaksinasjoner kan trenge å bli gitt under huden (subkutant) i stedet for i muskelen (intra muskulær) for å forebygge dyp muskel blør.
Felles blødninger kan kreve kirurgi og / eller immobilisering. Rehabilitering av de berørte ledd kan omfatte fysioterapi og trening for å styrke musklene rundt området.
Før kirurgi, også tannarbeid, kan barnets lege anbefaler faktor erstatning infusjoner å øke barnets clotting nivåer før prosedyrene. Barnet kan også motta de spesifikke faktor erstatning infusjoner under og etter inngrepet for å opprettholde koagulasjonsfaktor nivåer og for å forbedre helbredelse og forebygging av blødning etter inngrepet.
Barnets lege kan også anbefale seponering av aspirin og globoid holdige produkter, da disse produktene har vært knyttet til blødningsproblemer.
Blodoverføringer kan være nødvendig hvis betydelig blodtap har oppstått.
Riktig dental hygiene er et forebyggende tiltak.
Profylaktisk selv infusjon av faktor VIII eller IX kan tillate et barn med hemofili å leve et tilnærmet normalt liv.
Bruken av genterapi for å erstatte de defekte gener som forårsaker hemofili er under studien, og kliniske studier blir gjennomført, ifølge National Heart, Lung, and Blood Institute.
Utsiktene for barn med hemofili langsiktig
Hemofili er en livslang sykdom. Med fremskritt av spesifikke koagulasjonsfaktorer i laboratorier, er forebygging og behandling av blødninger bedre.
Med forsiktig forvaltning, informerte beslutninger, og anerkjennelse av komplikasjoner, kan mange barn med hemofili lever relativt sunt liv med en normal levetid.
