Hva er sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi er en arvelig blodsykdom preget av defekte hemoglobin (et protein i de røde blodcellene som frakter oksygen til vevene i kroppen).
Sigdcelleanemi omfatter de røde blodceller, eller hemoglobin, og deres evne til å transportere oksygen. Normale hemoglobin celler er jevne, runde, og fleksibel, som bokstaven "O", slik at de kan bevege seg gjennom blodårene i kroppen vår lett. Sigdcellehemoglobin celler er stiv og klissete, og danne inn i form av en sigd, eller bokstaven "C", når de mister oksygen. Disse sigd celler har en tendens til å klynge sammen, og kan ikke enkelt flytte gjennom blodårene. Klyngen fører til en blokkering og stopper bevegelsen av sunn, normal oksygen-bærer blod. Denne blokkeringen er hva som forårsaker den smertefulle og ødeleggende komplikasjoner av sigdcelleanemi.
Sigd celler bare lever i ca 15 dager, mens normal hemoglobin kan leve opp til 120 dager. Også, sigdceller risikere å bli ødelagt av milten på grunn av deres form og stivhet. Milten er et organ som bidrar til å filtrere blodet av infeksjoner og sickled celler blir sittende fast i dette filteret, og dø. På grunn av redusert antall hemoglobin celler som sirkulerer i kroppen, er en person med sigdcelleanemi kronisk blodfattig. Milten lider også skader fra sickled celler blokkerer sunn oksygen bærer celler. Uten en normal funksjon milt, disse personene er mer utsatt for infeksjoner. Spedbarn og små barn er i fare for livstruende infeksjoner.
Hva som forårsaker sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi er arvet. Det er et resultat av en genetisk mutasjon som forårsaker at hemoglobin-celler til å være mangelfulle. Denne mutasjonen er antatt å ha sin opprinnelse i områder av verden hvor malaria var vanlig, siden folk med sigd egenskap ikke får malaria. Sigden egenskap faktisk gir noen beskyttelse mot parasitten som forårsaker malaria, som er gjennomført av mygg. Malaria er oftest sett i Afrika og i Middelhavet området i Europa.
Sigdcelleanemi først og fremst rammer de av afrikansk avstamning og latinamerikanere av bisk avstamning, men trekket har også blitt funnet i de med Midtøsten, India, Latin-europeisk, Native europeisk, og Middelhavet arv. I USA har det blitt anslått at 1000 barn blir født hvert år med sigdcelleanemi. Én av tolv afrikansk-folk har sigdcelle trekk.
En baby vil bli født med sigdcelleanemi bare hvis to sigdcelle gener arves - ett fra mor og ett fra far. En person som har kun en sigdcelle-genet er sunt og sies å være en bærer av sykdommen. De kan også bli beskrevet som å ha sigdcelle trekk. En transportør har en økt sjanse for å ha en baby med sigdcelleanemi. Når foreldrene har hatt et barn med sigdcelleanemi, det er en en av fire, eller 25 prosent, sjanse med hver påfølgende graviditet, for et annet barn å bli født med sigdcelleanemi. Dette betyr at det er et tre av fire, eller 75 prosent, sjansen for et annet barn å ikke ha sigdcelleanemi. Det er også en 50 prosent sjanse for at et barn vil bli født med sigdcelle trekk, som foreldrene.
Fødselen av et barn med sigdcelle anemi er ofte en total overraskelse for en familie, siden mange ganger er det ingen tidligere familiehistorie med sigdcelleanemi. Siden begge foreldrene er friske, de hadde ingen forkunnskaper som de bar genet eller var i fare for bestått genet videre til et barn.
Hvordan svangerskapet påvirke sigdcelleanemi?
Noen kvinner har ingen endring i sin sykdom under svangerskapet. Imidlertid kan sigdcellekriser (smertefulle hendelser) fortsatt oppstå i svangerskapet og kan behandles med medisiner som er trygge å bruke under graviditet. Pre-eksisterende nyresykdom og kongestiv hjertesvikt kan forverres under graviditet, selv med riktig behandling.
Hvordan sigdcelleanemi påvirke svangerskapet?
Risikoen for graviditet avhenger av om mor har sigdcelleanemi eller sigdcelle trekk. Vanligvis er kvinner med sigdcelle trekk ikke økt risiko for problemer, men de kan oppleve hyppige urinveisinfeksjoner. Det er også viktig å huske at, i motsetning til sigdcelleanemi, kan en kvinne med sigdcelle trekk har jernmangel anemi mens gravid og kan trenge jerntilskudd på grunn av dette.
Muligheten av blodceller til å bære oksygen er spesielt viktig i svangerskapet. Den sickling og anemi kan resultere i lavere mengder oksygen kommer til fosteret og bremset fosterets vekst. Fordi sickling påvirker så mange organer og systemer i kroppen, kvinner med sykdommen er mer sannsynlig at det oppstår komplikasjoner i svangerskapet. Komplikasjoner og økt risiko for moren kan omfatte, men er ikke begrenset til, følgende:
Infeksjon, inkludert urinveiene (spesielt nyre) og lungene
Galleblæren problemer inkludert gallestein
Hjerte utvidelse og hjertesvikt fra anemi
Komplikasjoner og økt risiko for at fosteret kan omfatte, men er ikke begrenset til, følgende:
Abort
Intrauterin veksthemning (dårlig fostervekst)
Tidlig fødsel (før 37 uker av svangerskapet)
Lav fødselsvekt (mindre enn 5,5 pounds)
Dødfødsel og nyfødt død
Hvordan er sigdcelleanemi forvaltes i svangerskapet?
Selv vordende mødre med sigdcelle trekk er ikke høyere risiko for svangerskapskomplikasjoner, kan barnet bli påvirket hvis far bærer også den egenskap. Testing av barnets far er anbefalt før graviditet, eller ved første prenatal besøk. Hvis barnets far har sigdcelle trekk, fostervannsprøve (en prosedyre som brukes til å få en liten prøve av fostervannet) eller andre metoder for fosterdiagnostikk kan bli tilbudt å finne ut om fosteret har den egenskap.
Tidlig og regelmessig svangerskapskontroll er viktig for gravide kvinner med sigdcelleanemi. Hyppigere prenatal besøk tillate for tett oppfølging av sykdommen og av fosterets trivsel. Generelt graviditet omsorg omfatter et sunt kosthold, prenatal vitaminer, folsyre kosttilskudd (et B-vitamin), og forebygge dehydrering.
Noen kvinner kan ha nytte av blodoverføringer for å erstatte de sickled celler med friskt blod. Disse kan gjøres flere ganger i løpet av graviditet for å øke blodets evne til å transportere oksygen og redusere antall sickled celler. Det er viktig for kvinner som får blodoverføringer for å bli undersøkt for antistoffer som kan ha blitt overført i blodet og som kan påvirke fosteret. De mest vanlige antistoffer er til blodfaktor Rh.
Fetal testing kan begynne i andre trimester, og inkluderer:
Ultralyd (for å måle fosterets vekst)
Nonstress test - tiltak fosterets hjertefrekvens som respons på fosterets bevegelse.
Biofysisk profil - en test som kombinerer en ultralyd med nonstress test.
Doppler strømnings studier - en type ultralyd som bruker lydbølger for å måle blodgjennomstrømningen.
Under fødselen, er intravenøs (IV) væsker gitt for å hindre dehydrering. De fleste kvinner vil få ekstra oksygen gjennom en maske under fødselen og en fosterpulsmåler brukes ofte for å se etter endringer i hjertefrekvensen og tegn på føtal distress. Det er ingen spesielle anbefalinger for den type levering for kvinner med sigdcelleanemi og de fleste kvinner kan levere vaginalt, med mindre det er andre komplikasjoner.
