Hva er hemochromatosis?
Hemokromatose, også kalt jernoverskudd sykdom, er en av de mest vanlige genetisk forstyrrelse i USA. Det er en metabolsk lidelse som fører til økt absorpsjon av jern, som er deponert i kroppens vev og organer. Jernet akkumuleres i kroppen hvor det kan bli giftig og forårsake skade.
Andre former for hemokromatose omfatter:
juvenil hemokromatose - påvirker ungdom og unge voksne i alderen 15 til 30. Denne formen medfører en alvorlig overbelastning av jern som kan forårsake hjerte og leversykdom.
neonatal hemokromatose - i dette skjemaet, bygger jern opp veldig raskt i et spedbarns lever og kan forårsake.
Hva er årsaken til hemochromatosis?
Hemochromatosis er en genetisk sykdom, ofte er mest utbredt blant folk i nordeuropeisk avstamning. Dette betyr at hemokromatose er arvelig. En person vil bli født med hemochromatosis bare hvis to hemochromatosis gener arves - ett fra mor og ett fra far. En person som har kun en hemokromatose gen er sunt og sies å være en "bærer" av genet. En transportør har en økt sjanse for å ha et barn med hemokromatose. Denne type arv kalles autosomal recessiv. "Autosomal" menes at genet ligger på et av de første 22 par kromosomer, og ikke på X-eller Y-kromosomet. Derfor er menn og kvinner likt påvirket av sykdommen. "Recessiv" betyr at to kopier av genet, en arvet fra hver av foreldrene, er nødvendig for å ha sykdommen. Når foreldrene har hatt et barn med hemokromatose, det er en en av fire, eller 25 prosent, sjanse med hver fremtidig svangerskap for et annet barn å bli født med hemokromatose. Dette betyr at det er en tre av fire, eller 75 prosent, sjansen for et annet barn å ikke ha hemokromatose.
Den bærefrekvens er beregnet på en i 8-1 in 12. Selv hemochromatosis er en autosomal recessiv sykdom (som vanligvis betyr menn og kvinner er like påvirket), er denne sykdommen fem ganger mer vanlig hos menn enn kvinner. Debutalder er også tidligere i hanner enn hunner. Årsakene til disse forskjellene er antatt å være på grunn av jerntapet gjennom menstruasjon hos kvinner. Med andre ord, har kvinner ikke bygge opp jern så raskt over tid.
Hva er symptomene på hemochromatosis?
Følgende er de vanligste symptomene på hemokromatose. Imidlertid kan enkelte merker symptomer på en annen måte. Symptomer kan omfatte:
apati og svakhet
irritabilitet
bronse eller gulaktig hudfarge
tap av kroppshår
impotens hos menn
amenoré hos kvinner
Ubehandlet eller alvorlig hemochromatosis kan føre til følgende:
unormal hjerterytme
kongestiv hjertesvikt
forstørret milt
Symptomene på hemochromatosis kan ligne på andre medisinske problemer. Rådfør deg alltid med lege for en diagnose.
Hvordan er hemochromatosis diagnostisert?
Hemochromatosis er vanligvis oppdaget under en legeundersøkelse gjennom en rutinemessig blodprøve. I tillegg til en fullstendig sykehistorie og fysisk undersøkelse, kan diagnostiske prosedyrer for hemochromatosis omfatter følgende:
transferrinmetning test (TS) - en type av jern studie (blodprøve) som måler den prosentvise for transferrin og andre mobile, jern-bindende proteiner mettet med jern.
leverbiopsi - en prosedyre utføres for å fjerne vev eller celler fra kroppen for undersøkelse under et mikroskop.
Behandling for hemokromatose:
Spesifikk behandling for hemokromatose vil bli bestemt av din lege basert på:
din alder, generelle helse, og medisinsk historie
omfanget av sykdommen
din toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
forventninger til sykdomsforløpet
din mening eller preferanse
Behandlingen kan omfatte:
periodisk phlebotomy - en prosedyre som innebærer fjerning av blod fra kroppen.
diett modifisering
behandling av den resulterende sykdommer eller sykdommer
