Ocomes

Huntingtons sykdom (chorea)

Hva er det?

Huntingtons sykdom fører til nerveceller i hjernen slutter å fungere skikkelig. Det fører til mental svekkelse og tap av kontroll over store muskelbevegelser.

Huntingtons sykdom forverres over tid. Det er en arvelig (genetiske) sykdom. Hvert barn av en forelder med Huntingtons sykdom har en 50% sjanse for å arve sykdommen.

Huntingtons sykdom er relativt uvanlig. Den rammer mennesker fra alle etniske grupper. Sykdommen rammer menn og kvinner likt.

Symptomer

Huntingtons sykdom kan påvirke:

Intellektuell evne

  • Hukommelsestap

  • Uoppmerksomhet

  • Demens

Ufrivillige bevegelser

  • Rykninger

  • Klossethet

  • Danselignende bevegelser

  • Utydelig tale

  • Problemer med å gå

  • Vanskeligheter med å svelge

Ukontrollerbare følelser

  • Personlighetsendringer

  • Depresjon

  • Irritabilitet

  • Angst eller mangel på følelser (apati)

Symptomene varierer fra person til person. De kan også endre seg over tid. De starter som regel som små forskjeller og utvikle seg til alvorlig uførhet.

Symptomer vanligvis begynne i alderen mellom 35 og 50. De kan imidlertid dukke opp når som helst alder.

Huntingtons sykdom er sjelden hos barn. Hos barn, atferdsvansker og mental svekkelse er fremtredende. Stivhet og kramper er vanlig. Huntingtons sykdom utvikler seg raskere hos barn enn hos voksne.

Diagnose

Symptomene på Huntingtons sykdom begynne subtilt. Som et resultat, kan diagnose ikke foretas før sykdommen har begynt å forverres.

Noen med en familiehistorie med Huntingtons sykdom som har symptomer ofte er diagnostisert basert på en fysisk og nevrologisk eksamen.

En blodprøve kan påvise genet som forårsaker Huntingtons sykdom. Alle som bærer Huntingtons genet etterhvert vil utvikle sykdommen. Testen kan ikke forutsi når symptomene begynner.

Genetisk testing bærer enorme følelsesmessige og praktiske konsekvenser. Du bør diskutere disse spørsmålene med legen din. Noen mennesker velger å bli testet, slik at de kan ta informerte beslutninger om fremtiden.

Mange eksperter anbefaler at barn under 18 ikke bør få en genetisk test. På 18 år, kan de selv velge om de ønsker å bli testet.

Noen sykehus tilbyr prenatal testing. Hvis du har en familiehistorie med Huntingtons sykdom, kan du finne din risiko for å overføre genet til dine barn.

Forventet varighet

Genet som forårsaker Huntingtons sykdom er tilstede fra fødsel. Symptomene begynner vanligvis i midten av livet. De varer til slutten av livet.

Forebygging

Det er ingen måte å forebygge denne sykdommen hos personer som har arvet den genetiske abnormitet.

Hvis du har en familiehistorie med Huntingtons sykdom, kan du ha en genetisk test. Dette bidrar til å bestemme sjansene for bestått genet videre til dine barn.

Behandling

Det er ingen behandling for å helbrede Huntingtons sykdom eller forsinke progresjon.

Terapi kan redusere alvorlighetsgraden av symptomene. Disse inkluderer tale terapi og fysioterapi.

Medisiner kan bidra til å kontrollere humør og ufrivillige bevegelser.

Når du skal ringe en profesjonell

Diskuter en familiehistorie med Huntingtons sykdom med legen din. Tenk genetisk testing for å fastslå om du bærer Huntingtons genet. Du kan også være lurt å forstå risikoen før å få barn.

Ring legen din dersom du opplever noen problemer med emosjonell kontroll, intellektuelle evner eller bevegelse. Husk at disse symptomene er ikke spesifikke for Huntingtons sykdom.

Prognose

Det er ingen behandling for å stanse utviklingen av Huntingtons sykdom.

Forløpet av sykdommen varierer fra person til person. Noen mennesker har milde symptomer at fremgangen sakte. Andre har alvorlige symptomer i ung alder.

Folk som trener og fortsatt er aktive har mildere symptomer. Deres sykdom kan også utvikle seg mer langsomt enn de som ikke er aktive.

Men alle med Huntingtons sykdom i siste instans blir alvorlig svekket. De har problemer med å spise og svelge. De blir utsatt for smitte. Disse komplikasjonene som regel føre til døden.

For voksne, er tiden fra de første symptomer før døden vanligvis 10 til 20 år. I juvenile Huntingtons sykdom, utvikler sykdommen seg raskere. Døden inntreffer vanligvis i løpet av 8 til 10 år med sykdomsutbruddet.

Ytterligere info

Huntingtons sykdom Society of America (HDSA)
158 West 29th St.
7. etasje
New York, NY 10001-5300
Toll-Free: 1-800-345-4372
Fax: 212-239-3430
E-post: hdsainfo@hdsa.org
http://www.hdsa.org/