Hva er sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi er en arvelig blodsykdom preget av defekte hemoglobin (et protein i de røde blodcellene som frakter oksygen til vevene i kroppen).
Sigdcelleanemi omfatter de røde blodceller, eller hemoglobin, og deres evne til å transportere oksygen. Normale hemoglobin celler er jevne, runde, og fleksibel, som bokstaven "O", slik at de kan bevege seg gjennom blodårene i kroppen vår lett. Sigdcellehemoglobin celler er stiv og klissete, og danne inn i form av en sigd, eller bokstaven "C", når de mister oksygen. Disse sigd celler har en tendens til å klynge sammen, og kan ikke enkelt flytte gjennom blodårene. Klyngen fører til en blokkering i små arterier eller kapillærer og stopper bevegelsen av sunn, normal oksygen-bærer blod. Denne blokkeringen er hva som forårsaker den smertefulle og ødeleggende komplikasjoner av sigdcelleanemi.
Sigd celler bare lever i ca 10 til 20 dager, mens normal hemoglobin kan leve opp til 120 dager. Også, sigdceller risikere å bli ødelagt av milten på grunn av deres form og stivhet. Milten er et organ som bidrar til å filtrere blodet av infeksjoner og sickled celler blir sittende fast i dette filteret, og dø. På grunn av redusert antall hemoglobin celler som sirkulerer i kroppen, er en person med sigdcelleanemi kronisk blodfattig. Milten lider også skader fra sickled celler blokkerer sunn oksygen frakter celler og typisk spedbarn i de første årene av livet. Uten en normal funksjon milt, disse personene er mer utsatt for infeksjoner. Spedbarn og små barn er i fare for livstruende infeksjoner.
De mest vanlige varianter av sigdcelle-genet er:
Sigdcelle trekk. Barnet bærer en enkelt defekte genet. Noen av deres hemoglobin er den destruktive HbS, men de har også noen normal hemoglobin, HbA. Dette er referert til som HBA. Barn med sigdcelle trekk er vanligvis uten symptomer på sykdommen. Mild anemi kan oppstå og røde celler har en tendens til å være små. Under intens stress sykdommer, utmattelse, hypoksi (lav oksygen), og / eller alvorlige infeksjoner, kan sickling av det defekte hemoglobin oppstå og resultere i visse komplikasjoner forbundet med sigdcelleanemi. De fleste barn med sigdcelle trekk føre normale liv.
Sigdcelleanemi. Barnet har de fleste eller alle av de vanlige hemoglobin (HbA) erstattet med sigd hemoglobin (HbS). Dette er referert til som HBSS. Den er den mest vanlige og mest alvorlige form av sigdcelle variasjoner. Disse barn lider av forskjellige komplikasjoner på grunn av formen og tykkelsen av de sickled celler. Alvorlig og kronisk anemi er også et fellestrekk for barn med HBSS.
Sigdcelle -. Hemoglobin SC sykdom Barnet har ett eksemplar av både HbS og HbC. Dette blir ofte referert til som HBSC. Hemoglobin C fører til røde blodceller, kalt målceller, for å utvikle seg. Å ha bare noen hemoglobin C og normal hemoglobin, vil en person ikke har noen symptomer på anemi, men kan utvikle det og øye-og hofte komplikasjoner senere i livet. Imidlertid, hvis den sigd hemoglobin S er kombinert med målcellen, noen mild til moderat anemi inntreffer. Disse barna ofte lider noen av komplikasjoner forbundet med HBSS, sigdcelleanemi, men til en mildere grad. Vasookklusive kriser (blodstrømmen er blokkert fordi de sickled cellene har blitt sittende fast i blodårene), organskade fra gjentatte sickling og anemi, og høy risiko for infeksjon er alle lignende trekk for HBSS og HBSC.
Sigdcelle -. Hemoglobin E sykdom Denne variasjonen er lik sigdcelle-C-sykdom, bortsett fra at et element er blitt erstattet i hemoglobinmolekylet. Denne variasjonen er oftest også sett i Sørøst-Asia befolkninger. Noen barn med hemoglobin E sykdommen er uten symptomer. Imidlertid, under visse sykdommer, for eksempel utmattelse, hypoksi, alvorlig infeksjon, og / eller jern-mangel, noen mild til moderat anemi kan forekomme.
Hemoglobin s-beta-talassemi. Dette innebærer en arv av både talassemi og sigdcelle gener. Sykdommen gir symptomer med moderat anemi og mange av de samme sykdommer forbundet med sigdcelleanemi. Mens denne lidelsen har oftere mildere symptomer enn sigdcelleanemi, kan det også gi forverringer så alvorlig som de av sigdcelleanemi.
Alle former for sigdcelleanemi kan oppvise komplikasjoner forbundet med sykdommen.
Hvem blir berørt av sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi først og fremst rammer de av afrikansk avstamning og latinamerikanere av bisk avstamning, men trekket har også blitt funnet i de med Midtøsten, India, Latin, Europeisk indisk, og Middelhavet arv.
Det har blitt anslått at over 70.000 mennesker i USA er rammet av sigdcelleanemi og at 2 millioner mennesker, og 10 prosent av afro-folk har sigdcelle trekk. Millioner verden over lider komplikasjoner fra sigdcelleanemi.
Hva som forårsaker sigdcelleanemi?
Sigdcelle er en arvelig sykdom forårsaket av en genetisk mutasjon. Gener er funnet på strukturer i cellene i kroppen vår som heter "kromosomer." Det er normalt 46 totalt, eller 23 par, av kromosomer i hver celle i kroppen vår. Den 11. kromosompar inneholder et gen ansvarlig for normal hemoglobin produksjon.
En mutasjon eller feil i dette genet er det som forårsaker sigdcelleanemi. Denne mutasjonen er antatt å ha sin opprinnelse i områder av verden hvor malaria var vanlig, siden folk med sigd egenskap tolerere malaria bedre og har en reproduktiv fordel i områder med malaria. Den sigd egenskap faktisk beskytter dem fra parasitten som forårsaker malaria, som blir båret av mygg. Malaria er oftest sett i Afrika og i Middelhavet området i Europa.
Sigdcelle (HBSS) er en genetisk sykdom. En person vil bli født med sigdcelleanemi bare hvis to HBS gener arves-ett fra mor og ett fra far. En person som har kun en HbS-genet er sunt og sies å være en "bærer" for sykdommen. De kan også bli beskrevet som å ha "sigdcelle trekk." En transportør har en økt sjanse for å ha et barn med sigdcelleanemi. Denne type arv kalles autosomal recessiv.
Autosomal betyr at genet ligger på et av de første 22 par kromosomer som ikke bestemmer kjønn, slik at menn og kvinner blir likt påvirket av sykdommen.
Recessiv betyr at to kopier av genet, en arvet fra hver av foreldrene, er nødvendig for å ha sykdommen.
Barn med sigdcelleanemi = SS (en av fire, eller 25 prosent)
Barn som er bærere av genet som sine foreldre = ASSA
(To av fire, eller 50 prosent har sigdcelle trekk)
Barn som ikke får genet fra begge foreldrene: AA (en av fire, eller 25 prosent)
Når foreldrene har hatt et barn med sigdcelleanemi, det er en en av fire, eller 25 prosent sjanse med hver påfølgende graviditet, for et annet barn å bli født med sigdcelleanemi. Dette betyr at det er en tre av fire eller 75 prosent sannsynlighet, at et barn ikke vil ha sigdcelleanemi. Det er en 50 prosent sjanse for at et barn vil bli født med sigdcelle trekk, som foreldrene.
Hva er symptomene på sigdcelleanemi?
Det følgende er en liste over symptomer og komplikasjoner forbundet med sigdcelleanemi. Hvert barn kan oppleve symptomer annerledes. Symptomer og komplikasjoner kan omfatte, men er ikke begrenset til, følgende:
Anemi. Dette er den vanligste symptom på alle de sigdcellesykdommer. I sigdcelleanemi, er røde blodceller produsert, men da blir deformert inn sigd form, noe som fører til røde blodlegemer til å miste sin oksygen bæreevne. Kroppen senere blir dehydrert, eller med en feber. Dette sigd form gjør cellene stiv og klissete forårsaker dem til å bli sittende fast i skipene, ødelagt av milten, eller rett og slett dø på grunn av sin unormal funksjon. Nedgangen i røde blodceller fører til anemi. Alvorlig anemi kan gjøre et barn blek og sliten, og gjør barnets evne til å frakte oksygen til vevene vanskeligere. Helbredelse og normal vekst og utvikling kan bli forsinket på grunn av kronisk anemi.
Smerte krise eller sigdkrise. Dette oppstår når strømmen av blod er blokkert til et område fordi sickled celler er blitt sittende fast i blodkaret. Disse kalles også vasookklusive kriser. Smerten kan oppstå hvor som helst, men oftest skjer i brystet, armer og ben. Smertefull hevelse i fingre og tær, kalt dactylitis, kan oppstå hos spedbarn og barn yngre enn 3 år. Priapisme er en smertefull sickling som oppstår i penis. Eventuelle avbrudd i blodtilførselen til kroppen kan føre til smerter, hevelse, og mulig død av det omkringliggende vevet ikke får tilstrekkelig blod og oksygen.
Akutt brystet syndrom. Dette skjer når sickling er i brystet. Dette kan være en livstruende komplikasjon av sigdcelleanemi. Det oppstår ofte plutselig, når kroppen er under belastning fra infeksjon, feber, eller dehydrering. De sickled celler kleber seg sammen og blokkere strømmen av oksygen i de små fartøyer i lungene. Det ligner pneumoni, og kan inkludere feber, smerte og en voldsom hoste. Flere episoder med akutte bryst syndrom kan føre til permanent lungeskade.
Miltsekvestrering (pooling). Kriser er et resultat av sigdceller pooling i milten. Dette kan forårsake et plutselig fall i hemoglobin og kan være livstruende hvis den ikke behandles raskt. Milten kan også bli forstørret og smertefull fra økningen i blodvolum. Etter gjentatte episoder av miltsekvestrering, blir milten sprekker, og at permanent skadet. De fleste barn, etter 8 år, ikke har en fungerende milt enten fra kirurgisk fjerning, eller fra gjentatte episoder av miltsekvestrering. Risikoen for infeksjon er en stor bekymring for barn uten en fungerende milt. Infeksjon er den viktigste dødsårsaken hos barn yngre enn 5 år i denne populasjonen.
Stroke. Dette er en annen plutselig og alvorlig komplikasjon av barn med sigdcelleanemi. De misdannede celler kan blokkere de store blodårene som forsyner hjernen med oksygen. Enhver avbrytelse i strømmen av blod og oksygen til hjernen kan resultere i ødeleggende neurologisk svekkelse. Etter å ha hatt ett slag fra sigdcelleanemi, er et barn 60 prosent større sannsynlighet for å ha en andre og tredje slag.
Gulsott eller gulfarging av hud, øyne og munnslimhinnen. Gulsott er et vanlig tegn og symptom på sigd sykdom. Sigd celler lever ikke så lenge som normale røde blodceller, og derfor er de døende raskere enn leveren kan filtrere dem ut. Bilirubin (som fører til den gule fargen) fra disse brutt ned cellene bygger seg opp i systemet forårsaker gulsott.
Priapisme. En hindring av penis ved sigd celler. Hvis ikke straks behandles, kan det føre til impotens.
Enhver og alle viktige organer er rammet av sigdcelleanemi. Den lever, hjerte, nyrer, galleblære, øyne, bein og ledd kan lide skade fra unormal funksjon av sigd celler og deres manglende evne til å flyte gjennom de små blodårene riktig. Problemer kan omfatte følgende:Økte infeksjoner
Leggsår
Skader på skjelettet
Tidlige gallestein
Nyreskader og tap av kroppen vann i urinen
Øyeskade
Symptomene på sigdcelleanemi kan ligne andre blodsykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med barnets lege for en diagnose.
Hvordan er sigdcelleanemi diagnostisert?
I tillegg til en fullstendig sykehistorie og fysisk undersøkelse, kan diagnostiske prosedyrer for sigdcelle inkludere blodprøver, en komplett familie historie, og resultatene av nyfødt screening.
Mange stater nå utføre hemoglobinopathy testing (testing babyer for misdannelser av hemoglobin) som en del av de nyfødte screening blodprøver som rutinemessig gjort. "State nyfødt screening" refererer til en test gjort på hver baby født i hver stat i landet i løpet av de første dagene av livet, for å oppdage alvorlige, livstruende sykdommer. Staten lover krever at babyer testes mellom 2 og 7 dager gammel, selv om babyen virker frisk og har ingen symptomer på helseproblemer.
Tidlig diagnose er viktig for å gi riktig forebyggende behandling for noen av de ødeleggende komplikasjoner av sykdommen.
En hemoglobin-elektroforese er en blodprøve som kan avgjøre om barnet er en bærer av en spesifikk sigdcelle trekk, eller at en hvilken som helst av sykdommene forbundet med sigdcelle genet.
Behandling for sigdcelleanemi
Spesifikk behandling for sigdcelleanemi og dens komplikasjoner vil bli bestemt av barnets lege basert på:
Barnets alder, generelle helse, og medisinsk historie
Omfanget av sykdommen
Barnets toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til sykdomsforløpet
Din mening eller preferanse
Tidlig diagnose og forebygging av komplikasjoner som er kritisk i sigdcelle sykdom behandling.
Behandlingstilbud kan inkludere, men er ikke begrenset til:
Smertestillende medikamenter (for sigdcellekriser)
Drikke mye vann daglig (8 til 10 glass) eller mottar væske intravenøst (å forebygge og behandle smerte kriser
Blodoverføringer (for anemi, og for å forebygge hjerneslag, transfusjoner er også brukt til å fortynne HbS med normal hemoglobin til å behandle kroniske smerter, akutte brystsyndrom, miltsekvestrering og annen nødhjelp)
Penicillin (for å hindre infeksjoner)
Folsyre (for å forhindre alvorlig anemi )
Hydroxyurea (A medisinering nylig funnet å bidra til å redusere hyppigheten av kriser smerte og akutte bryst syndrom;. Det kan også bidra til å redusere behovet for hyppige blodoverføringer De langsiktige effektene av medisinen er ukjent.)
Benmargstransplantasjon (transplantasjoner har vært effektiv i herding noen barn med sigdcelleanemi, beslutningen om å gjennomgå denne prosedyren er basert på alvorlighetsgraden av sykdommen og tilgjengeligheten av en passende benmargsdonor Disse beslutningene må diskuteres med barnets. lege og er bare gjort på sentre som spesialiserer seg på stamcelletransplantasjon.)
Utsiktene for et barn med sigdcelleanemi langsiktig
Flere faktorer forutsi den langsiktige overlevelsen av et barn med denne sykdommen blant annet følgende:
Type lidelse (om et barn har HBSS, HBSC, eller andre hemoglobin lidelse)
Alvorlighetsgraden av sykdommen
Frekvens av komplikasjoner
Samsvar med forebyggende regimer
Forventet levealder har økt i løpet av de siste 30 årene, og mange enkeltpersoner som lider med sigdcelleanemi kan nå leve i deres midten av 40-tallet og utover. Fremskritt innen forebyggende behandling og nye medisiner har redusert livstruende komplikasjoner av sigdcelle. Men det er fortsatt en alvorlig, kronisk, og noen ganger dødelig sykdom.
