Autismespekterforstyrrelser

Diagnostikk og behandling involverer tid og tålmodighet.

The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV) beskriver fem gjennomgripende utviklingsforstyrrelser: autistisk syndrom, bamedisintegrativ forstyrrelse, Aspergers syndrom, Retts syndrom, og gjennomgripende utviklingsforstyrrelse ikke annet er spesifisert. Selv om de skiller seg i noen detaljer, disse lidelsene har tre kjernefunksjoner: svekket sosiale interaksjoner, vanskeligheter med å kommunisere med andre, og repeterende eller lite fleksibel atferd. Erkjennelsen av at disse lidelsene skiller seg hovedsakelig i form av alvorlighetsgrad, forfatterne av utkastet til DSM-V, nå under vurdering, har foreslått å slette Retts lidelse og med den andre fire under én kategori av autisme spektrum lidelse (ASD).

Det er fortsatt uklart hva som forårsaker en ASD, men de fleste risikofaktorer er genetisk. Når en enegget tvilling utvikler en ASD, deretter 82% til 92% av tiden den andre (som deler de samme genene) vil også utvikle sykdommen. Den konkordans hastigheten synker til 10% eller mindre i toeggede tvillinger, som deler bare noen gener.

Asds påvirke lag en av 150 barn, selv om noen studier antyder at forekomsten kan være høyere. ASD diagnoser har vært økende siden 1960-tallet, men det er fortsatt uklart om dette er på grunn av bedre bevissthet og vurdering, eller noen ukjent miljøfaktor som utløser disse lidelsene hos barn som er genetisk utsatt.

Det finnes ingen kur for noen ASD, men tidlig intervensjon - hovedsakelig pedagogiske og psykososiale - dra nytte av utviklingen av hjernens evne til å endre seg i takt oppleve. Som sådan, kan tidlige intervensjoner bidra til å forbedre et barns evne til å kommunisere og samhandle med andre. En pågående utfordringen er imidlertid gjøre diagnostisering så tidlig som mulig. I Europa, barn er 4 til 5 år, i gjennomsnitt, når først diagnostisert med en ASD, selv om foreldre generelt uttrykker bekymring for atypisk utvikling mye tidligere, når barna er 12 til 18 måneder gammel.

Screening og diagnostikk

Det er ingen blodprøve for en ASD, eller enhver annen pålitelig biologisk markør. Som sådan er diagnose gjøres på grunnlag av en nøye vurdering av tegn og symptomer. De tidligste tegnene er subtil, men påviselig, for eksempel problemer med å gjøre øyekontakt og manglende evne til å følge objekter visuelt, slå i respons til å høre sitt eget navn, smile, eller imitere andre mennesker. Den beste vurderingen dekker flere utviklings domener. The European Academy of Pediatrics (AAP) har publisert anbefalinger for barneleger som gir nyttig veiledning for andre klinikere og foreldre.

Screening. Den AAP anbefaler at barneleger vurdere barns utvikling på en kontinuerlig basis under regelmessig planlagte avtaler, og ber foreldre om eventuelle bekymringer de måtte ha, for å øke sjansene for at subtile forsinkelser og avvik blir oppdaget så tidlig som mulig. The AAP anbefaler at barneleger bruker et standardisert utviklings verktøy for å vurdere barnets når det er en bekymring for om barnet utvikler seg normalt. I tillegg anbefaler AAP at klinikere screene barn med en slik standardisert utviklings instrument på 9, 18, 24, og 30 måneders alder. En ASD-spesifikke screeningverktøy er anbefalt i alderen 18 og 24 måneder.

En av de mest brukte screening verktøy er Modified Sjekkliste for autisme i Småbarn (M-CHAT), som er avhengig av foreldrenes svar på et spørreskjema. Den M-CHAT brukes til å vurdere komponenter av sosial interaksjon som tjener som grunnlag for mer modne ferdigheter i å kommunisere og samhandle med andre. Disse inkluderer muligheten for babyer å følge retningen av en annen persons blikk eller se hvor de peker, eller å peke ut noe selv.

ASD screening er en prosess, ikke en hendelse, det er et utgangspunkt for pågående diskusjoner med foreldre og informert vurdering av barnet. Som sådan kan den type screening instrument som brukes være mindre viktig enn bruksfrekvens og oppfølging. En studie som vurderte barn på to forskjellige tidspunkter - først i alderen 16 til 30 måneder, og en gang i alderen 42-54 måneder - fant at klinikere som bruker M-CHAT spørreskjemaet alene identifisert kun 11% av små barn til slutt diagnostisert med en ASD. Imidlertid var de som gjennomførte et strukturert telefonintervju med foreldre for å undersøke dypere inn i sine svar på M-CHAT i stand til å identifisere 65% av barna etter hvert diagnostisert med en ASD.

Diagnose. Hvis en screening test hever bekymring for at et barn har en ASD, er en helhetlig vurdering til neste trinn. Ideelt sett vil dette innebære et tverrfaglig team av klinikere, blant annet for å utelukke andre utviklings eller nevrologiske problemer. For eksempel, kan en blodprøve påvise forhøyede bly i blodet som kan hemmende intellektuell utvikling. En audiograf kan oppdage hørselstap som kan føre til språkproblemer. I tillegg kan klinikere ønsker å utelukke visse genetiske problemer som forårsaker mental retardasjon, slik som skjøre X syndrom.

En mye brukt vurderingsverktøy er Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), et halvstrukturert intervju som gjør at en kliniker å vurdere barnets sosiale atferd, kommunikasjonsevner, og evne til å engasjere seg i fantasifull lek. (Klinikere må gjennomgå opplæring for å administrere ADOS, derimot, så noen vil kanskje ikke være i stand til å tilby det.) Andre instrumenter er så tidkrevende at de bare brukes i forskning innstillinger.

Psykososiale tiltak

Hjem-og skole-baserte psykososiale intervensjoner danne grunnlag for behandling for barn med ASDer. Målet er å hjelpe et barn bedre kommunisere og samhandle med andre mennesker.

Flere tiltak er tilgjengelig, og valget avhenger av barnets behov og de tilgjengelige i samfunnet alternativer. I en artikkel som gir råd om forvaltning av ASDs, streker AAP holde flere brede prinsipper, uavhengig av intervensjon som brukes. For eksempel, anbefaler AAP at klinikere gi en henvisning for tidlig intervensjon så snart en ASD diagnose er mistenkt, heller enn å vente til diagnosen er klar. I tillegg intervensjonene - vanligvis levert i en pedagogisk setting - bør være intensiv, som varer i minst 25 timer i uken og fortsetter året rundt.

. Anvendt atferdsanalyse (ABA) er Denne tilnærmingen basert på prinsippene om operant diseaseing - bruk av positiv forsterkning og andre teknikker for å oppmuntre til atferdsendring. Behandlinger basert på ABA er best undersøkt intervensjon for ASD, selv om de har utviklet seg gjennom årene. Tidlig på, intervensjoner ble individualisert, meget strukturert, og fokusert på å bygge en ferdighet av gangen. Foreløpig ABA programmene er fokusert mer bredt på å utvikle et barns motivasjon og evner, for å øke sjansene for at et barn kan bruke ferdighetene lært i løpet av behandlingen til livet hjemme eller på skolen.

Mange av de behandlingsformer som brukes til å behandle ASDer stole på prinsippene om ABA. Eksempler på dette er avgjørende respons behandling, som har som mål å forbedre kjernen eller "sentrale" atferd som for eksempel lekeferdigheter, formidlingsevne og sosial atferd, og verbal atferdsterapi, som er fokusert på anskaffelse av språkferdigheter. Forskningen tyder på at om lag halvparten av barn med ASDs som deltar i en ABA program forbedre IQ, språkferdigheter, skoleprestasjoner, og evne til å tilpasse seg, samt sosialisering ferdigheter, sammenlignet med kontrollgrupper.

. Strukturert undervisning Denne tilnærmingen, mer formelt kjent som behandling og utdanning av Autistic og relaterte Communication-funksjonshemmede barn (TEACCH) program, søker å bedre organisere et barns miljø og aktiviteter - i hovedsak endre miljøet å imøtekomme ASD-relaterte underskudd. TEACCH er ikke så godt undersøkt som ABA, men en undersøkelse av foreldre, spesialundervisning lærere og administratorer funnet at de mener å kombinere begge metodene er den beste måten å hjelpe barn med ASDs.

Utviklings modeller. Etterforskerne undersøker en rekke utviklingsmessige programmer for svært små barn. Ett eksempel er tidlig start Denver Model (ESDM), som kombinerer ABA teknikker med utviklings-og sosiale forhold ferdigheter skreddersydd for hvert barn. En liten, men godt designet randomisert kontrollert studie konkluderte med at ESDM økt IQ og hindret utviklingsmessig regresjon, sammenlignet med kontroll av henvisning for samfunnet behandling.

Studien involverte 48 barn, i alderen 18 til 30 måneder, diagnostisert med enten autistisk forstyrrelse eller gjennomgripende utviklingsforstyrrelse. Etter to år med intens intervensjon (25 timer i uken), gjennomsnittlig IQ på barn som er tildelt ESDM økt med nesten 18 poeng (til 78), mens det av barn som er tildelt samfunnet omsorg forbedret med 7 poeng (til 66) - selv om det fortsatt lavere i begge grupper enn den gjennomsnittlige IQ på 100. Som for adaptiv oppførsel, forble barn i ESDM gruppen stabil over toårs intervensjon - som indikerer en jevn hastighet på utvikling - mens de i kontrollgruppen gikk ned med 11 poeng i gjennomsnitt, noe som tyder på at de var mer utviklingshemmede forsinket.

Andre intervensjoner. Andre typer intervensjoner adresse underskudd som ikke er spesifikke for ASDer men ofte forekommer hos barn med disse lidelsene. For eksempel kan tale og språk terapi være nødvendig å hjelpe et barn bygge språkferdigheter. I sosiale ferdigheter instruksjon, kan terapeuten bruke spill, visuelle signaler, og andre metoder for å oppmuntre barnet til å engasjere seg og samhandle med andre mennesker. Ergoterapi kan være nødvendig for å hjelpe barnet å lære egenomsorg, som for eksempel å få kledd eller bruke redskaper når du spiser.

Individualisert behandling

AAP og andre organisasjoner også gi råd om medisinsk behandling av symptomer som irritabilitet eller søvnforstyrrelser hos barn med ASDer. Medikamentene som oftest brukes til å behandle ASDer er selektive serotonin reopptakshemmere, antipsykotika, og sentralstimulerende midler.

Mens flere muligheter finnes for å håndtere ASD, er den virkelige utfordringen i å finne den rette blandingen av terapi for hvert barn - og deretter sikre at familier har tilgang til dem.