Spørsmål:
Hvis jeg har gentesting, kan jeg finne ut om jeg kan være bærer av Alzheimers? En besteforelder på hver side av familien min ble diagnostisert med det, og begge til slutt døde av Alzheimers.
Svar:
Alzheimers sykdom er en vanlig årsak til aldersrelatert demens, men ikke alle demens skyldes Alzheimers. Blant alle tilfeller av Alzheimers, bare et mindretall er arvelig form, som enten kan være tidlig debut (symptomer før fylte 65) eller sent innsettende.
Genetisk testing er tilgjengelig for tidlig debut Alzheimers, men bare om lag 2% av familiær Alzheimers er tidlig-utbruddet type. Tidlig debut av familiær Alzheimers har et dominant arvemønster. Dette betyr at en person som behøver bare å arve én kopi av den endrede gen for å få sykdommen. Hvis en av foreldrene dine hadde en endring i en av disse genene, har du en 50% sjanse for å ha den samme endringen, og hver av dine barn har en 50% sjanse for å arve det fra deg.
Det høres ut som din familie ikke kan ha tidlig debut Alzheimers. (Du nevnte ikke noen problemer for foreldrene dine.) Selv med en familie historie, de fleste tilfeller er sen debut Alzheimers, hvor symptomene vises etter fylte 65 år. Forskerne vet ikke så mye om de genene som forårsaker sen debut av Alzheimers.
Du har kanskje hørt om en test for et gen kalt APOE. Visse endringer i APOE genet er mer vanlig blant personer med sen debut av Alzheimers. Vi kaller disse "high-risk" APOE endringer. Hvis en person har allerede demens, kan legen bruke en APOE test for å hjelpe avgjøre om demens er mer sannsynlig relatert til Alzheimers.
Men ved hjelp av APOE test for å forutsi om en sunn person vil få Alzheimers er ikke pålitelig. Noen mennesker med "høy risiko" APOE endringene ikke får Alzheimers, mens andre får Alzheimers, selv om de ikke har "høy risiko" APOE endringer.
Tenk deg å motta et testresultat som sier at du vil få Alzheimers og deretter du bekymre deg og bekymre deg, men aldri få sykdommen! Av denne grunn, er genetisk testing for å forutsi om du vil utvikle sen debut Alzheimers ikke tilrådelig. Du bør snakke med legen din om hva som er fornuftig basert på din familiehistorie.