Hva er alfa talassemi?
Talassemi er en arvelig lidelse som påvirker produksjonen av normal hemoglobin (en type protein i de røde blodcellene som frakter oksygen til vevene i kroppen). Talassemi omfatter en rekke ulike former for anemi, inkludert alfa thalassemias. Alvorlighetsgraden og type anemi avhenger av antall gener som er berørt.
Hva forårsaker alfa talassemi?
Alpha thalassemia er forårsaket av mutasjoner i alfa-kjeden av hemoglobin molekylet. Vanligvis er det to gener som koder for alfa-kjeden på hver 16 kromosom, for en total av fire gener. Den alfa-kjeden er en viktig komponent av føtalt hemoglobin (som vanligvis er laget før fødsel) og hemoglobin A og hemoglobin A2 (som er til stede etter fødselen). Hvordan disse genene bestemmer bestemt type alfa talassemi i en person:
Alpha talassemi major. Alle fire alfa kjeden gener er slettet. Dette resulterer i en anemi som er så alvorlig at døden inntreffer vanligvis i utero (før fødsel).
Alpha talassemi carrier. To alfa kjeden gener er slettet. Hvis begge slettet gener er fra samme nr. 16 kromosom, kalles det en "cis sletting", og er arvet fra en av foreldrene. Hvis du i stedet ett gen mangler både # 16 kromosomer, kalles det en "trans sletting" og er arvet fra begge foreldrene. Dette resulterer i en anemi som er vanligvis milde til moderate, men kan være alvorlig. Når begge foreldrene er bærere av cis sletting, det er en en av fire, eller 25 prosent, sjanse med hver graviditet, for å ha en baby med alfa talassemi major. Å identifisere om en alfa thalassemia transportøren har cis sletting versus to trans strykninger krever testing av DNA (deoksyribonukleinsyre) analyse. DNA-testing er vanligvis gjort fra en blodprøve, og ser på de alfa kjeden gener på hver # 16 kromosom, for å finne ut hvilke er slettet.
Hemoglobin H sykdom. Tre alfa kjeden gener er slettet. Hemoglobin H sykdom oppstår når en person arver en cis sletting fra en av foreldrene, og en trans sletting fra den andre, slik at de bare har ett fungerende alfa kjeden genet, som resulterer i en alvorlig hemolytisk anemi som kan forverres med febersykdom eller eksponering for visse stoffer, kjemikalier eller smittestoffer, og ofte krever blodoverføringer. Personer med hemoglobin H sykdom, har økt risiko for å ha et barn med alfa-talassemi major, siden de bærer en # 16 kromosom med en alfa kjede to genet sletting (cis sletting).
Silent alfa talassemi bærer. Ett alpha kjeden genet er slettet (de tre andre er normal). Blodprøver er som regel normal, men de røde cellene kan være små, som fører til en mistanke om at pasienten er en stille transportør. Den eneste måten å bekrefte en lydløs transportør er ved DNA-studier.
Hvordan er alfa talassemi diagnostisert?
Alpha talassemi er oftest funnet i Afrika, Midt-Østen, India, Sørøst-Asia, Sør-Kina, og Middelhavsregionen. Bærerstatus kan bli foreslått av følgende:
Komplett blodprosent (CBC). Et mål på størrelse, antall og modenhet av ulike blodceller i et bestemt volum av blod.
Hemoglobin elektroforese med a2 og F kvantifisering. Et lab prosedyre som skiller de typer hemoglobin gave.
FEP (fritt erythrocyte protoporfyrin) og ferritin. For å utelukke jern-mangel anemi
Alle disse studier kan utføres fra et enkelt blodprøve. Fosterdiagnostikk bestemmes fra CVS (chorionic villus sampling) eller fostervannsprøve. Bekreftelse av alfa talassemi krever DNA-analyse.
Behandling for alfa talassemi
Spesifikk behandling for alfa talassemi vil bli bestemt av din lege basert på:
Din alder, generelle helse, og medisinsk historie
Omfanget av sykdommen
Din toleranse for spesifikke medikamenter, prosedyrer, eller behandlinger
Forventninger til sykdomsforløpet
Din mening eller preferanse
Behandlingen kan omfatte:
Daglige doser av folsyre
Blodoverføringer (etter behov)
Splenektomi - kirurgisk fjerning av milten
Chelation behandlinger for å fjerne overflødig jern fra kroppen