Ocomes

Ataxia

Hva er ataksi?

Ordet "ataksi" kommer fra det greske ordet "en taxi", som betyr "uten orden eller uten koordinering." Dermed betyr ataksi uten koordinering.

Personer som er diagnostisert med ataksi opplever en svikt i muskelkontroll i sine armer og ben som kan resultere i en mangel på balanse, koordinasjon, og muligens en forstyrrelse i gangart. Ataxia kan påvirke fingre, hender, armer, ben, kropp, tale, og selv øyebevegelser.

Ordet ataksi blir ofte brukt for å beskrive symptom på manglende koordinasjon som kan følge infeksjoner, skader, andre sykdommer, og / eller degenerative endringer i sentralnervesystemet. Den symptom på ataksi kan være forårsaket av slag, multippel sklerose, tumor, alkoholisme, perifer neuropati, metabolske forstyrrelser, og vitaminmangel. i disse tilfellene, behandle sykdommen som forårsaket ataksi min forbedre den.

Mens begrepet ataksi beskriver vanligvis symptomer, beskrives det også en gruppe av bestemte degenerative sykdommer i sentralnervesystemet som kalles den arvelige og sporadiske ataxias. Resten av denne artikkelen drøfter disse lidelsene.

Hva forårsaker ataksi?

De forstyrrelser som resulterer i ataksi er funnet å ha degenerasjon, eller atrofi, av cellene i den delen av hjernen som kalles cerebellum. I cerebellum er plassert på baksiden av hodet. Dens funksjon er å koordinere frivillige muskelbevegelser og til å opprettholde holdning, balanse og likevekt.

Anatomi av hjernen

Ryggraden kan også bli påvirket. Begrepene cerebellar degenerasjon og spinocerebellar degenerasjon kan brukes til å referere til denne type skader på nervesystemet.

De ulike unormale gener som forårsaker ataksi har noe til felles: de gjør unormale proteiner som påvirker nerveceller, først og fremst i lillehjernen og i ryggmargen. De kan også påvirke andre deler av hjernen.

De berørte nervecellene begynner å fungere dårlig og til slutt utarte. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, musklene blir mindre og mindre mottakelig for kommandoer av hjernen. Dette fører til balanse og koordinasjon blir et større problem.

Typer av ataksi

Som omtalt ovenfor, er det to typer ataksi:

  • Sporadiske ataxias
    Ataxias av denne typen begynner vanligvis i voksen alder og har ingen kjent familiehistorie.

  • Arvelige ataksier
    Disse ataxias er forårsaket av en defekt i et gen som er til stede fra starten av en persons liv, og kan enten dominant arvelig eller recessivt arvelig. Recessive lidelser ofte gi symptomer til å begynne i barndommen heller enn i voksen alder.
    Genetisk testing er nå tilgjengelig. Reich er ataksi er recessivt arvelig og forekommer i barndommen, men kan ha en voksen utbruddet i opptil en tredel av pasientene. Dominant ataksi ofte begynner i tjueårene eller trettiårene eller noen ganger enda senere i livet.
    Arvelige ataksier er degenerative lidelser som kan utvikle seg over flere år. Hvor alvorlig funksjonshemming er avhengig av hvilken type ataksi, i en alder av utbruddet av symptomene, og andre faktorer som er dårlig forstått.

Hva er vanlige symptomer på ataksi?

Symptomer og tidspunktet for start, kan variere i henhold til typen av ataksi. Hver enkelt kan oppleve symptomer annerledes.

Vanligvis er det mest vanlige, er oppført nedenfor:

  • Balanse og koordinasjon er berørt første

  • Manglende koordinasjon av hender, armer og ben

  • Utydelig tale

  • Wide-basert gangart

  • Vansker med å skrive og spising

  • Langsomme øyebevegelser

Symptomene på ataksi kan ligne andre sykdommer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med lege for en diagnose.

Hvordan er ataksi diagnostisert?

I tillegg til en grundig sykehistorie, familiehistorie, og fullstendig nevrologisk og fysisk undersøkelse, kan følgende diagnostiske prosedyrer skal utføres:

  • Laboratorietester (inkludert blod og urin studier)

  • Magnetic resonance imaging (MRI) - en diagnostisk prosedyre som bruker en kombinasjon av store magneter, radiofrequencies, og en datamaskin til å produsere detaljerte bilder av organer og strukturer i kroppen

  • Genetisk testing - tester utført for å avgjøre om en person har enkelte genet endringer (mutasjoner) eller kromosomendringer som er kjent for å øke risikoen for visse arvelige sykdommer

Disse diagnostiske fremgangsmåter kan også brukes for å utelukke andre sykdommer som kan forårsake ataksi skal vises. Visse sykdommer kan føre til ataksi å vises plutselig, for eksempel hodeskader, hjerneslag, hjerneblødning, hjernesvulst, medfødte misdannelser, infeksjoner, post eksponering for visse stoffer, og også etter hjerte-eller luftveis arrestasjoner.

Enkelte sykdommer kan forårsake ataksi til seg gradvis, slik som hypotyroidisme, mangler av visse vitaminer slik som B-12 eller vitamin E, eksponering for visse medikamenter, multippel sklerose, syfilis, og andre lidelser.

Behandling for ataksi

På dette tidspunktet er det ingen kur for de arvelige ataksier. Det er heller ingen medisiner for tiden tilgjengelig som behandler spesifikke symptom på ataksi.

Hvis ataksi skyldes slag, en lav vitamin nivå, eller eksponering for et toksisk medikament eller kjemisk, og deretter behandling er rettet mot behandling av de spesifikke sykdommer.

Behandlingen for den manglende koordinasjon eller ubalanse innebærer stort sett bruk av adaptive enheter for å tillate den enkelte å opprettholde så mye som mulig uavhengighet. Slike enheter kan omfatte bruk av en stokk, krykker, rullator eller rullestol. Fysioterapi, tale terapi, og medisiner for å hjelpe symptomer som skjelving, stivhet, depresjon, spastisitet, og søvnforstyrrelser kan også være fordelaktig.

Det forskes på lillehjernen og spinocerebellar degenerasjon inkludert arbeid med sikte på å finne årsaken (e) til ataxias og måter å behandle, kurere, og til slutt hindre dem, ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag.