Hva er porfyri?
Porfyri navnet anvendes for en rekke lidelser forbundet med problemer med å produsere substans kjent som heme. Heme er en jern-rik molekyl som finnes hovedsakelig i hemoglobin i blodet, noe som fører oksygen til hele kroppen. Når heme ikke er produsert på riktig måte, kan kjemikalier kjent som porfyriner bygge opp i kroppen, som fører til sykdom som kalles porfyri. Fordi produksjonen av heme er kompleks og mange individuelle prosesser kan resultere i unormal heme produksjon, er det mange typer av porfyri. Disse mange typer kan grovt deles inn i to kategorier, akutt og cutaneous.
Akutte porfyri påvirke nervesystemet. Disse typer porfyri er i hovedsak arvelig eller genetisk. Symptomer som oppstår sporadisk, inkluderer magesmerter, nummenhet eller prikking, kramper, oppkast, og psykiske lidelser. Akutte porfyri behandles med medikamenter og i noen tilfeller, sykehusinnleggelse.
Cutaneous porfyri påvirke huden. Som akutte porfyri, er de i første rekke genetiske karakter. Symptomer inkluderer blemmer og hevelser når huden utsettes for sollys. Den primære behandling for kutan porfyri er å unngå sollys.
Begge typer porfyri er livslang sykdom som kan variere fra mild, med ingen symptomer, til alvorlig. Symptomene kan utløses av en rekke faktorer, blant annet sollys, narkotika, stress, hormonelle forandringer, røyking og alkoholforbruk. I porfyri cutanea tarda, en typisk nonhereditary form for porfyri, er leverenzymnivåer involvert med heme produksjon utarmet, noe som kan føre til de kutane symptomer på porfyri. Siden porfyri er ofte arvelig, kan genetisk veiledning være nyttig for personer med porfyri.
I noen tilfeller kan akutt porfyri angrep føre til umiddelbart livstruende symptomer, inkludert lammelse av musklene som kontrollerer pusting. Søk øyeblikkelig medisinsk hjelp (ringe 911) hvis du har anfall, hallusinasjoner, pustevansker, alvorlig angst, lammelser, eller plutselig svakhet.
SYMPTOMER Hva er symptomene på porfyri?
Selv om porfyri kan ofte forblir latent i mange år, kan symptomene oppstå sporadisk eller være utløst av stress, hormoner, eller stoffer som alkohol, tobakk og visse medisiner. Symptomer på porfyri inkluderer både cutaneous (hud-relatert) og generalisert symptomer. Hud symptomer inkluderer blemmer, endringer i pigmentering, og nedbryting av huden når den utsettes for sollys. Dette kan føre til infeksjon og arrdannelse.... Les mer om porfyri symptomer
ÅRSAKER Hva forårsaker porfyri?
Porfyri er vanligvis arvelig. Det oppstår da en av de åtte gener involvert i produksjonen av heme, har substansen i hemoglobin som transporterer oksygen, en mutasjon som er gått fra foreldre til barn. Genetisk veiledning kan være nyttig for de med en familie historie av porfyri.... Les mer om porfyri årsaker
