Hva er sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi er en arvelig sykdom hvor røde blodlegemer er formet som sigder stedet for plater. Sigdcelleanemi oppstår fra en mutasjon i hemoglobin-genet som fører til at blodcellene til å anta en unormal form. Sigd-formede røde blodcellene har problemer med å levere oksygen til vev i kroppen, og de øker faren for blodpropp.
Anslagsvis to millioner mennesker har minst ett eksemplar av sigdcelle genet. Sigdcelleanemi er mest vanlig hos personer av afrikansk eller Middelhavet arv og er også sett i folk i Sør-Europa, Sentral-Europa, Karibien, og Midtøsten herkomst (Kilde: NHLBI ).
Symptomer, som spenner fra sjeldne og mild til alvorlig og lang sikt, begynner å utvikle seg i slutten av barndom. Symptomer inkluderer smerteanfall, pustevansker, tretthet, blekhet, gulsott, og jevne tak. Disse angrep av symptomer, kalt kriser, er ofte alvorlige nok til å kreve sykehusinnleggelse og kan føre til langsiktige komplikasjoner.
Selv om det foreløpig ingen kur for sigdcelleanemi, kan symptomene bli styrt. Vanlige behandlinger inkluderer folsyre kosttilskudd, smertestillende medikamenter og væsketilskudd, samt vaksiner og antibiotika for å kontrollere infeksjoner. Blodoverføringer kan gis for alvorlige kriser. Sigdcelleanemi har mange mulige komplikasjoner, blant annet infeksjoner, organskader og psykiske komplikasjoner, som alle kan kreve medisinsk intervensjon. Men med dagens medisinske behandlinger, kan folk med sigdcelleanemi forvente å leve et fullverdig liv.
Emergency oppmerksomhet er nødvendig for noen alvorlige sigdcelleanemi kriser eller komplikasjoner, inkludert hjerneslag. Søk øyeblikkelig medisinsk hjelp (ringe 911) for symptomer på en alvorlig krise eller alvorlig infeksjon, inkludert brystsmerter, forvirring eller tap av bevissthet for enda et kort øyeblikk, plutselig muskelsvakhet eller lammelser, pustevansker, høy feber, eller endringer i tale eller visjon.
Oppsøk rask medisinsk behandling for symptomer på infeksjon, inkludert feber, smerter og tretthet.
SYMPTOMER Hva er symptomene på sigdcelleanemi?
Symptomer på sigdcelleanemi inkluderer akutte symptomer relatert til kriser, inkludert bryst, bein, og magesmerter, rask puls (takykardi), tretthet, feber, sterk tørste, og pustevansker. Andre, mer langsiktige symptomer inkluderer blekhet, sår på bena, gulsott, forsinket pubertet, og blindhet. I noen tilfeller kan sigdcelleanemi føre til hjerneslag.... Les mer om sigdcelleanemi symptomer
ÅRSAKER Hva forårsaker sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi er en genetisk sykdom arvet fra begge foreldrene. Mutasjoner i genet som kontrollerer kroppens produksjon av hemoglobin forårsake ujevn form av proteinet, kalt hemoglobin S, noe som fører til feilformede røde blodceller. Disse sigdformede røde blodceller er mindre effektive enn de normale skiveformede celler ved sirkulerende oksygen i hele kroppen. Sigd celler er også mer sårbare enn normale røde blodceller, som fører til en økt risiko for blodpropp og økt celle sammenbrudd.... Les mer om sigdcelleanemi årsaker
BEHANDLINGER Hvordan er sigdcelleanemi behandlet?
Selv om det er for tiden ingen sikker kur for sigdcelleanemi, kan symptomene på en sigdcellekrise behandles. Noen mennesker med sykdommen har milde og sjeldne symptomer, men andre personer kan ha alvorlige eller livstruende kriser. Langsiktig omsorg for sigdcelle anemi fokuserer på å redusere hyppigheten av kriser og forebygge komplikasjoner. I noen tilfeller kan en benmargstransplantasjon eller stamcelleterapi gi en permanent behandling for sigdcelleanemi, men ingen av disse behandlingene er et alternativ for mange mennesker.... Les mer om sigdcelleanemi behandlinger
