Cancer er en sykdom av genene. De fleste kreftformer utvikles som et resultat av genetisk skade eller en mutasjon som skjer en gang i løpet av en persons liv. Disse kalles "sporadiske" kreft. Slike mutasjoner påvirker bare de celler som vokser fra den opprinnelige mutert celle.
Risikoen for å utvikle kreft er høyere hos mennesker som er født med visse genetiske defekter som er overlevert fra sine foreldre, og som finnes i hver eneste celle i kroppen. Disse mangler forekommer i områder av DNA som har betydning for celledelingen, celledød, og reparasjon av skadet DNA. Kreft som følge av DNA-skade som er overlevert er kalt "arvelige" kreft. De står for om lag 5 til 10 prosent av alle brystkrefttilfeller. Sannsynligheten for brystkreft være arvelig er påvirket av din alder på tidspunktet for diagnosen. Jo yngre du er, jo mer sannsynlig at kreft er arvelig.
The National Cancer Institute beskriver gener som "naturens skissene for alt levende." Gener bestemmer kroppens potensial for funksjon og vekst. Miljøfaktorer påvirke utfallet. For eksempel kan en kvinne ha den genetiske potensial til å være seks meter høy. Men hvis hun har dårlig ernæring som et barn, hun kan ikke nå dette potensialet. På lignende måte kan en kvinne har en genetisk risiko for å utvikle brystkreft. Enten hun utvikler det eller ikke kan være påvirket av andre eksponeringer hun har i løpet av sin levetid.
Gener kommer i par. Ett sett er gått ned (arvet) fra din mor og det andre settet fra din far. Genetiske risiko og potensial kan komme fra begge foreldrene.
Et antall genetiske defekter kan resultere i en økt risiko for brystkreft. Alle disse feilene oppstår i områder av genene som påvirker kreft progresjon. De mest vanlige feilene er funnet på gener kalt BRCA1 (brystkreft gen 1) og BRCA2 (brystkreft gene 2). En kvinne som har arvet en skadelig mutasjon i BRCA1 eller BRCA2 er høyere risiko for å utvikle brystkreft og noen andre typer kreft enn en kvinne som ikke har en slik mutasjon. Funnene av disse brystkreft gener i begynnelsen av 1990 i stor grad bidratt til vår forståelse av det genetiske grunnlaget for arvelig brystkreft og eggstokkreft. Men disse er store og komplekse gener. Forskere fortsette å arbeide for å forstå betydningen av ulike endringer i disse genene.
The National Human Genome Research Institute utviklet en test som lett kan skille mellom arvelige og sporadiske former for brystkreft. Denne test er kalt gen-ekspresjon profilering. Den benytter en DNA-chip, som kalles en microarray, for å vurdere hvor aktive 6000 forskjellige gener er på samme tid i løpet av en brysttumor. Forskerne har vist at de kan se på mønstrene og avgjøre om kreften er arvelig eller sporadisk (nonhereditary).
Bestemme på genetisk testing for brystkreft
Genetisk testing er ansett bare for kvinner med en viss familiehistorie. Du kan falle inn i denne høyrisikogruppen dersom noen av de følgende utsagn er sant for deg.
Du har to eller flere nære slektninger med brystkreft.
Du har slektninger som utviklet brystkreft før fylte 50 år.
Du har brystkreft i mer enn en generasjon i familien.
Du har flere familiemedlemmer som har hatt kreft i eggstokkene.
Du er av Ashkenazi (østlige og sentrale europeiske) jødisk herkomst.
Hvis du vurderer genetisk testing for kreftrisiko, møter du mange komplekse problemstillinger. Hvis du tester positivt, vil du står overfor vanskelige avgjørelser om behandlinger for å forebygge brystkreft. Du kan ha økt angst om å utvikle brystkreft. Du kan ha bekymringer om å miste din helseforsikring dekning. Hvis du tester negativt, kan du også overfor vanskelige utfordringer, som for eksempel overlevende skyld, hvis andre familiemedlemmer har testet positivt.
Men hvis du er engstelig eller vurderer forebyggende kirurgi basert på din familiehistorie, har resultatene kan være svært nyttig. På grunn av disse problemene, bør du søke genetisk veiledning før, under og etter en eventuell genetisk testing.
Hvis du tester positivt, hva kan du gjøre?
Hvis legen finner en mutasjon i BRCA1 eller BRCA2-genet, kan du vurdere flere alternativer. Du kan bli bedt om å være mer bevisst på tidlig deteksjon tiltak, som vanlig bryst self-eksamener, hyppigere klinisk bryst eksamener, og mammografi sammen med bryst MRI. Eksperter har ulike anbefalinger for bryst self-eksamener, klinisk bryst eksamener, og mammografi. Kvinner bør snakke med sin lege om sine personlige risikofaktorer før en beslutning om når du begynner å få disse eksamener, eller hvor ofte de skal få dem. Eller du kan gjøre endringer i livsstil, for eksempel kutte ned på alkohol, røykeslutt, økt mosjon, og forbedre kostholdet ditt. Disse trinnene kan bidra til å redusere din risiko for brystkreft.
Mer drastiske alternativene inkluderer fjerne områder med høy risiko for kreftutvikling. Kirurgisk fjerning av brystene for å forebygge brystkreft, kalt profylaktisk mastektomi, er ett alternativ. Denne fremgangsmåten reduserer dramatisk risikoen for brystkreft. Mange kvinner blir overrasket over å høre at det ikke helt eliminere risikoen, fordi det er umulig å fjerne all brystvevet uten å gjøre en ekstremt radikal kirurgi.
Avhengig av hvilken type genetisk mutasjon, kan du også ønsker å vurdere kirurgisk fjerning av eggstokkene for å forebygge kreft i eggstokkene, kalt ooforektomi. Denne type kirurgi også dramatisk reduserer risikoen for kreft, men ikke helt eliminere den.
Disse drastiske tiltak er laget for å påvirke en kvinnes levetid risiko for å utvikle begge bryst eller eggstokkreft. Disse er ikke beslutninger å gjøre over natten. Gjør dem, i stedet, med mye informasjon, rådgivning og støtte til å vurdere alle risikofaktorer, bekymringer, mål og verdier. For eksempel, hvis du ønsker barn, kan genetisk veiledning veilede deg i beslutningen om å først få barn og deretter fortsette med profylaktisk kirurgi.
